Arabic
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Journal of Inherited Metabolic Disease 1982

Presymptomatic diagnosis: metachromatic leukodystrophy or pseudo arylsulphatase A deficiency?

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات
الدخول التسجيل فى الموقع
يتم حفظ الارتباط في الحافظة
H Kihara
A L Fluharty
W G Ng
W Leider

الكلمات الدالة

نبذة مختصرة

Diagnosis of metachromatic leukodystrophy (MLD) was established in the proband at age 27 months. An examination of the family arylsulphatase A profile revealed that the father and younger sibling, age 2 months, had very low enzyme activities like the proband. The father, in all likelihood, had the pseudo arylsulphatase A deficiency trait, but the sibling could be either pseudodeficient or affected with MLD. The fibroblast cerebroside sulphate loading test confirmed that the father had pseudo arylsulphatase A deficiency. The test also indicated that the sibling was affected with MLD. This was confirmed by clinical evidence of neurological degeneration by 18 months.

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

  • يعمل في 55 لغة
  • العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
  • التعرف على الأعشاب بالصورة
  • خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
  • اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
  • البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
  • نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة

Google Play badgeApp Store badge