achondroplasia/نوبة

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

10 النتائج

Foramen magnum stenosis and bilateral benign subdural collections in achondroplasia: case report.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A case of achondroplasia is presented in which cervico-medullary junction compression by foramen magnum stenosis and generalized seizures by bilateral subdural effusions were relieved by suboccipital craniectomy with C1 laminectomy and drainage of the collections. The important role played by NMR in

Further delineation of achondroplasia-hypochondroplasia complex with long-term survival.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Achondroplasia-hypochondroplasia (ACH-HCH) complex is caused by the presence of two different pathogenic variants in each allele of FGFR3 gene. Only four patients with confirmed molecular diagnoses have been reported to date, and the phenotype has not been fully defined. Here, we describe a Mexican

[Case of a Japanese female presenting severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) syndrome with a K650M mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We diagnosed a Japanese female as having severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) syndrome. Genetic analysis revealed a K650M point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, described in only six other individuals in the world. The

Compound heterozygosity for the Achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 mutations: prenatal diagnosis and postnatal outcome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report on a male newborn infant, a compound carrier of heterozygous mutations in the FGFR3 gene causing achondroplasia and hypochondroplasia. The mother has achondroplasia and carries the common G1138 (G380R) mutation in the FGFR3 gene; the father has hypochondroplasia due to the C1620A (N540K)

Novel phenotype of achondroplasia due to biallelic FGFR3 pathogenic variants.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene are responsible for a broad spectrum of skeletal dysplasias, including achondroplasia (ACH). The classic phenotype of ACH is caused by two highly prevalent mutations, c.1138G > A and c.1138G > C (p.Gly380Arg). In the

Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN): phenotypic analysis of a new skeletal dysplasia caused by a Lys650Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We previously discovered a novel missense mutation (Lys650Met) in the tyrosine kinase domain of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene in four unrelated individuals with a condition we called "severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans" (SADDAN) [Tavormina

Hypochondroplasia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hypochondroplasia is a hereditary form of short-limbed dwarfism which somewhat resembles achondroplasia, but which is clinically, roentgenographically, and genetically distinct. The pertinent findings in 6 new cases are: moderate rhizomelic shortness of stature; normal craniofacial appearance and

Epileptic phenotype of FGFR3-related bilateral medial temporal lobe dysgenesis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hypochondroplasia (HCH) is a skeletal dysplasia, characterized by short stature and macrocephaly. Clinical symptoms and radiological and histopathological features of HCH are similar, but milder than those seen in achondroplasia. Particularly, HCH patients with Asn540Lys mutation in the FGFR3 gene

Intracranial arachnoid cysts in children: related signs and associated anomalies.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Intracranial arachnoid cysts are benign development anomalies that may be clinically asymptomatic. The authors describe 30 children with intracranial arachnoid cysts in terms of clinical manifestations and relations to the associated brain anomalies or lesions. The mean age at onset of clinical

A successful treatment with pyridoxal phosphate for West syndrome in hypophosphatasia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report a 2-month-old male with West syndrome associated with infantile hypophosphatasia. The male infant was born at term to a healthy mother after an uneventful pregnancy. He was born by cesarean section because of breech presentation. He was observed to have short extremities, and radiographs

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة