amelogenesis imperfecta/رهاب الضوء

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

6 النتائج

Cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta (Jalili syndrome): phenotypes and environs.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To report a new phenotype with additional data on the oculo-dental syndrome of cone-rod dystrophy (CRD) and amelogenesis imperfecta (AI) caused by mutations on CNNM4, a metal transporter, with linkage at achromatopsia locus 2q11 (Jalili syndrome). METHODS Three siblings aged 5, 6, and 10

Jalili Syndrome: Cross-sectional and Longitudinal Features of Seven Patients With Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

To characterize a series of 7 patients with cone-rod dystrophy (CORD) and amelogenesis imperfecta (AI) owing to confirmed mutations in CNNM4, first described as "Jalili Syndrome." Retrospective observational case series. Seven patients from 6 families with Jalili Syndrome were identified at 3

Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Jalili syndrome is a rare multisystem disorder with the most prominent features consisting of cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. Few cases have been reported in the Americas. Here we describe a case series of patients with Jalili syndrome examined at the National Eye Institute's

A novel mutation and variable phenotypic expression in a large consanguineous pedigree with Jalili syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

PurposeJalili syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by simultaneous appearance of cone-rod dystrophy (CRD) and amelogenesis imperfecta (AI). Mutations in CNNM4 gene have been identified as the underlying cause of the syndrome. In this study, we investigated a large affected

Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Jalili syndrome is a rare disorder inherited in an autosomal recessive pattern manifesting as a combination of cone-rod dystrophy including progressive loss of visual acuity, color blindness, photophobia, and amelogenesis imperfecta with hypoplastic, immature, or hypocalcified dental enamel. It is

A newly recognized autosomal recessive syndrome with short stature and oculo-skeletal involvement.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

This report describes a young girl and her cousin presenting with postnatal short stature, strabismus, photophobia, retinitis pigmentosa, short neck, rhizomelic shortening of the long bones, short and slightly bowed humeri with prominent deltoid tuberosities, short and wide ribs and clavicles,

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة