amelogenesis imperfecta/نوبة

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

12 النتائج

Yellow teeth, seizures, and mental retardation: a less severe case of Kohlschütter-Tönz syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We describe an 11-year-old boy with hypoplastic amelogenesis imperfecta, yellow teeth, seizures, and developmental delay, which are the hallmarks of Kohlschütter-Tönz syndrome. Compared to other reported cases of the syndrome, our patient had less severe developmental delay. Also, spasticity and

A Functional Study of Mutations in K+-dependent Na+-Ca2+ Exchangers Associated with Amelogenesis Imperfecta and Non-syndromic Oculocutaneous Albinism.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

K(+)-dependent Na(+)/Ca(2+) exchangers belong to the solute carrier 24 (SLC24A1-5) gene family of membrane transporters. Five different gene products (NCKX1-5) have been identified in humans, which play key roles in biological processes including vision, olfaction, and skin pigmentation. NCKXs are

Kohlschütter-Tönz syndrome: epilepsy, dementia, and amelogenesis imperfecta.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Kohlschütter-Tönz syndrome is a central nervous system (CNS) degenerative disease with convulsions and mental regression in which the affected children present with yellow teeth due to defective enamel. We present a family in which 2 affected children (a boy and a girl) were born to consanguineous

A novel ROGDI gene mutation is associated with Kohlschutter-Tonz syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE Kohlschutter-tonz syndrome (KTS) is a rare neurodegenerative disorder that presents with seizures, developmental regression, characteristic hypoplastic dental enamel indicative of amelogenesis imperfecta and dysmorphologies. Genetic analysis has identified loss-of-function mutations within

Kohlschutter syndrome in siblings.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Kohlschutter syndrome is a rare neurodegenerative disorder presenting with intractable seizures, developmental regression and characteristic hypoplastic dental enamel indicative of amelogenesis imperfecta. We report a new family with two affected siblings.

Kohlschütter-Tönz syndrome in siblings without ROGDI mutation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Kohlschütter-Tönz syndrome is a rare neurodegenerative disorder presenting with intractable seizures, developmental regression, and characteristic hypoplastic dental enamel indicative of amelogenesis imperfecta. Recently, mutations in ROGDI were identified in part of Kohlschütter-Tönz

[Kohlschütter syndrome--an example of a rare progressive neuroectodermal disease. Case report and review of the literature].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Kohlschütter's syndrome is a combination of amelogenesis imperfecta, progressive mental retardation and epileptic seizures. We report on a patient with typical signs of this syndrome. Beneath severe enamal defects of teeth, the patient has been suffering from progressive mental and motoric

Kohlschütter-Tönz Syndrome - Report of an additional case.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Kohlschütter-Tönz Syndrome is a rare disorder clinically characterized by amelogenesis imperfecta, epilepsy and progressive mental deterioration. We present an additional case of this syndrome of a nine year-old boy who was referred by pigmented teeth. The mental deterioration was associated with

Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Raine syndrome is a rare autosomal recessive bone dysplasia characterized by characteristic facial features with exophthalmos and generalized osteosclerosis. Amelogenesis imperfecta, hearing loss, seizures, and intracerebral calcification are apparent in some affected individuals. Originally, Raine

Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Kohlschütter-Tönz syndrome (KTS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by amelogenesis imperfecta, psychomotor delay or regression and seizures starting early in childhood. KTS was established as a distinct clinical entity after the first report by Kohlschütter in 1974, and to date,

A nonsense mutation in the human homolog of Drosophila rogdi causes Kohlschutter-Tonz syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Kohlschutter-Tonz syndrome (KTS) is a rare autosomal-recessive disorder of childhood onset, and it is characterized by global developmental delay, spasticity, epilepsy, and amelogenesis imperfecta. In 12 KTS-affected individuals from a Druze village in northern Israel, homozygosity mapping localized

Kohlschutter-Tonz syndrome: clinical and genetic insights gained from 16 cases deriving from a close-knit village in Northern Israel.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Kohlschutter-Tonz syndrome (KTS; MIM 22675) is a rare autosomal recessive disorder characterized by intellectual impairment, spasticity, epilepsy, and amelogenesis imperfecta. We have recently identified the causative gene and mutation underlying KTS, namely, p.R157X, corresponding to

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة