aniridia/رنح

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 29 النتائج

Partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency (Gillespie syndrome) in two brothers.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report on two brothers (in a sibship of three) with partial aniridia, cerebellar ataxia, and moderate mental retardation, with normal G-banded chromosomes. Both present cerebellum hypoplasia; the younger also has congenital pulmonic stenosis. A review of the literature is presented. Cause is

Absence of PAX6 gene mutations in Gillespie syndrome (partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The PAX6 gene is expressed at high levels in the developing eye and cerebellum and is mutated in patients with autosomal dominant aniridia. We have tested the role of PAX6 mutations in three families with Gillespie syndrome, a rare autosomal recessive condition consisting of partial aniridia,

Syndrome of partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation--Gillespie syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Here we describe a 5-year-old girl with Gillespie syndrome of cerebellar ataxia, partial aniridia, and mental retardation. The Gillespie syndrome probably is an autosomal recessive trait.

Gillespie syndrome, partial aniridia, cerebellar ataxia and mental retardation in mother and daughter.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two new cases of Gillespie syndrome in a mother and daughter are presented. This syndrome is characterised by partial aniridia, cerebellar ataxia and mental retardation.

[Gillespie syndrome (incomplete aniridia, cerebellar ataxia and oligophrenia)].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two sisters presenting with a Gillespie 's syndrome are reported. This autosomal recessive Syndrome is characterized by a circumpupillary aplasia, non progressive cerebellar ataxia and oligophrenia.

Gillespie's syndrome (incomplete aniridia, cerebellar ataxia and oligophrenia).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two sisters presenting with a Gillespie's syndrome are reported. This autosomal recessive syndrome is characterized by a circumpupillary aplasia of the iris, non-progressive cerebellar ataxia and oligophrenia.

A de novo nonsense mutation of PAX6 gene in a patient with aniridia, ataxia, and mental retardation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The Triad of Non-progressive Cerebellar Ataxia, Partial Aniridia and Psychomotor Delay - Gillespie Syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The syndrome of congenital cerebellar ataxia, aniridia and mental retardation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

ANIRIDIA, CEREBELLAR ATAXIA, AND OLIGOPHRENIA IN SIBLINGS.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Ataxia with aniridia of Gillespie: a case report.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

[Gillespie syndrome: an uncommon presentation of congenital aniridia].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report here the case of a patient suffering from Gillespie syndrome (GS) (partial aniridia, mental retardation, and cerebellar ataxia). The typical presentation is based on fixed dilated pupils in a hypotonic child. Iris abnormalities distinguish GS from other forms of aniridia. At the time of

Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report molecular genetic analysis of 42 affected individuals referred with a diagnosis of aniridia who previously screened as negative for intragenic PAX6 mutations. Of these 42, the diagnoses were 31 individuals with aniridia and 11 individuals referred with a diagnosis of Gillespie syndrome

Aniridia

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Aniridia is defined as a partial or complete absence of the iris. Aniridia can be either congenital or acquired. Congenital aniridia is a rare disease that affects both eyes. It is autosomal dominant in the majority. Most of the other cases of congenital aniridia are sporadic. Sporadic aniridia may

[Congenital aniridia in children].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Congenital aniridia in children. Congenital aniridia is a genetic rare disease that affects the entire eyeball (pan-ocular disease). The disease is characterized by partial or complete absence of iris. Clinical signs in children are essentially photophobia and nystagmus. The prevalence was reported

السابق
1
2
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة