anodontia/رنح

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

10 النتائج

Leukoencephalopathy with ataxia, hypodontia, and hypomyelination.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The authors describe four unrelated girls with a distinctive neurologic disorder with early-onset progressive ataxia and hypodontia with a characteristic pattern of delayed dentition. Cerebral MRI shows hypomyelinated white matter and cerebellar atrophy; 1H-MRS of white matter reveals a marked

Hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism, hypodontia - First Polish patient.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The term 4H was suggested for the rare, novel entity with hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia. A combination of clinical findings with ataxia and endocrinological abnormalities, brain MRI and dentition history are crucial for the diagnosis. We present the first Polish

A case with central and peripheral hypomyelination with hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia (4H syndrome) plus cataract.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hypomyelination with hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia (4H syndrome) is a rare disease, characterized by both central and peripheral hypomyelination. We describe a 21-year-old male with mildly progressive ataxia, mental retardation, pituitary hypogonadotropic hypogonadism, delayed

Hereditary ectodermal dysplasia, olivopontocerebellar degeneration, short stature, and hypogonadism.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two teenaged children born of normal parents in a consanguineous family had evidence of abnormal neurological, endocrine, and ectodermal development. They had mental retardation, hearing loss, ocular dysmetria, hyperreflexia, and ataxia consistent with olivopontocerebellar degeneration. They had

Kallmann Syndrome

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Kallmann Syndrome (KS) is a congenital form of hypogonadotropic hypogonadism (HH) that manifests with hypo- or anosmia. This decrease in gonadal function is due to a failure in the differentiation or migration of neurons that arise embryologically in the olfactory mucosa to take up residence in the

Diffuse central hypomyelination presenting as 4H syndrome caused by compound heterozygous mutations in POLR3A encoding the catalytic subunit of polymerase III.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We describe a 33-year-old male patient with mental retardation and cerebellar ataxia whose brain magnetic resonance imaging (MRI) showed diffuse central hypomyelination. The associated hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia were consistent with the clinical diagnosis of 4H syndrome. Two

[A case of hypomyelinating leukodystrophy with new homozygous mutation in POLR3A].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We describe a 34-year-old man with hypomyelination, hypogonadotropic hypogonadism, ataxia, and myopia without hypodontia. He was born to non-consanguineous parents, and had an elder brother who showed a similar phenotype. Laboratory studies demonstrated low level of LH, FSH and testosterone. MRI

A novel homozygous mutation in POLR3A gene causing 4H syndrome: a case report.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

4H syndrome is a congenital hypomyelinating leukodystrophy characterized by hypodontia, hypomyelination and hypogonadotropic hypogonadism belonging to the Pol III-related leukodystrophies which arise due to mutations in the POLR3A or POLR3B gene. The clinical presentation is of neurodevelopmental

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A phenotype analysis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS) is a neonatal progeroid disorder characterized by growth retardation, lipodystrophy, a distinctive face, and dental anomalies. Patients reported to date demonstrate a remarkable variability in phenotype, which hampers diagnostics. We performed a literature

Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Three unrelated Japanese patients who presented with ataxia and mild mental retardation were examined in this study. Early development was normal in two patients and slightly delayed in one. All could walk independently, but were unstable due to cerebellar ataxia. They had mild intellectual

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة