biotinidase deficiency/ضعف

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

6 النتائج

[Diagnosis and treatment of biotinidase deficiency-clinical study of six patients].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To investigate the clinical and neurodevelopmental profiles of patients with biotinidase deficiency and to determine the efficacy of current therapy with respect to outcome. METHODS Six patients aged from 3 months to 14 years with biotinidase deficiency were confirmed by urinary organic

A treatable cause of myelopathy and vision loss mimicking neuromyelitis optica spectrum disorder: late-onset biotinidase deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Biotinidase deficiency is characterized by severe neurological manifestations as hypotonia, lethargy, ataxia, hearing loss, seizures and developmental retardation in its classical form. Late-onset biotinidase deficiency presents distinctly from the classical form such as limb weakness and vision

Profound biotinidase deficiency in a child with predominantly spinal cord disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Biotinidase deficiency is an autosomal recessively inherited disorder that manifests during childhood with various cutaneous and neurological symptoms particularly seizures, hypotonia, and developmental delay. Spinal cord disease has been reported rarely. We describe a 3-year-old boy with profound

Clinical features, BTD gene mutations, and their functional studies of eight symptomatic patients with biotinidase deficiency from Southern China.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Biotinidase (BTD) deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disease, which develops neurological and cutaneous symptoms because of the impaired biotin recycling. Pathogenic mutations on BTD gene cause BTD deficiency. Clinical features and mutation analysis of Chinese children with BTD

Spinal cord demyelination associated with biotinidase deficiency in 3 Chinese patients.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Biotinidase deficiency is a treatable cause of severe neurological disorders and skin problems. Spinal cord impairment is a rare complication of this disease and is commonly unrecognized. The authors encountered 3 Chinese patients with progressive spinal cord demyelination associated with

Delayed-onset profound biotinidase deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Children with biotinidase deficiency usually exhibit symptoms at several months to years of age. We describe four children who had symptoms later in childhood or during adolescence; they had motor limb weakness, spastic paresis, and eye problems, such as loss of visual acuity and scotomata, rather

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة