brachydactyly/رنح

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

6 النتائج

Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

In 1987 Fitzsimmons and Guilbert described identical male twins with progressive spastic paraplegia, brachydactyly with cone shaped epiphyses, short stature, dysarthria, and "low-normal" intelligence. In subsequent years, four other patients, including one set of female identical twins, a single

Renal transplantation in patients with Bardet-Biedl syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by obesity, polydactyly of hands and feet, retinitis pigmentosa, hypogenitalism, various degrees of intellectual impairment and renal anomalies. Other clinical features include speech disorder, brachydactyly,

Homozygous variegate porphyria presenting with developmental and language delay in childhood.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Variegate porphyria is an autosomal dominant disorder that usually presents with photosensitivity and acute neurological crises in adulthood. It is caused by heterozygous mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene (PPOX). A rarer variant, homozygous variegate porphyria (HVP), presents in

A Unique Manifestation of Bardet-Biedl Syndrome with Otolaryngologic Symptoms and Bronchopneumonia in a One-year-old Girl.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive genetic disorder. It is a congenital ciliopathy that has primary and secondary characteristics. Primary clinical features include rod-cone dystrophy, polydactyly, central obesity, genital abnormalities and mental retardation often presenting

Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disease with a prevalence of about 1/125,000. The syndrome involves mixed rod-cone dystrophy (which becomes obvious by 6 years of age). About two thirds of patients have postaxial polydactyly, and sometimes syndactyly, brachydactyly,

Bardet-Biedl Syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive genetic disorder. It is characterized by heterogeneous clinical manifestations including primary features of the disease (rod-cone dystrophy, polydactyly, obesity, genital abnormalities, renal defects, and learning difficulties) and secondary

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة