brachydactyly/نوبة

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 33 النتائج

Brachydactyly with extrahepatic biliary atresia, patent ductus arteriosus and seizures--a new syndrome?

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Brachydactyly is a relatively common congenital anomaly and can be associated with many other malformations. However, brachydactyly in association with biliary atresia is rare. We present a male child with strikingly symmetrical brachydactyly and nail hypoplasia, extrahepatic biliary atresia, patent

Zimmermann-Laband syndrome in a child previously described with brachydactyly, extrahepatic biliary atresia, patent ductus arteriosus and seizures.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Autosomal recessive syndrome of growth and mental retardation, seizures, retinal abnormalities, and osteodysplasia with similarity to the Gurrieri syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report on two sibs, brother and sister, with a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome consisting of severe growth and mental retardation, seizures, retinal abnormalities, osteodysplasia, brachydactyly, prognathism, and dental malocclusion. These clinical findings were present in

How many entities exist for the spectrum of disorders associated with brachydactyly, syndactyly, short stature, microcephaly, and intellectual disability?

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We describe a French young man with digital anomalies consisting of brachydactyly, F1-5 bilateral camptodactyly, interdigital webbing, F5 bilateral radial clinodactyly, and partial syndactyly of some fingers and toes. He had psychomotor retardation, short stature, umbilical hernia, a secundum atrial

Brachydactyly Mental Retardation Syndrome Diagnosed in Adulthood.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Brachydactyly mental retardation syndrome (BDMR) is due to a rare, small chromosomal deletion of 2q37, and manifests with variable signs and symptoms in people who live with it. BDMR could be misdiagnosed as Albright hereditary osteodystrophy (AHO), because it presents with lack of hormone

The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The 2q37 locus is one of the most commonly deleted subtelomeric regions. Such a deletion has been identified in >100 patients by telomeric fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and, less frequently, by array-based comparative genomic hybridization (array-CGH). A recognizable

Loss of the arginine methyltranserase PRMT7 causes syndromic intellectual disability with microcephaly and brachydactyly.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Post-translational protein modifications exponentially expand the functional complement of proteins encoded by the human genome. One such modification is the covalent addition of a methyl group to arginine or lysine residues, which is used to regulate a substantial proportion of the proteome.

Albright's hereditary osteodystrophy (pseudohypoparathyroidism type Ia): clinical case with a novel mutation of GNAS1.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Albright's hereditary osteodystrophy is characterized by ectopic calcification and ossification, round face, short hands and feet with short terminal phalanges, short metacarpals (especially 4th and 5th) and absence of the 4th knuckle (brachydactyly type E). Here we describe a case that recently

Two teenage males with hypocalcemia and elevated parathyroid hormone levels.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Vitamin D deficiency is not a rare disorder, particularly in minority groups. The Institute of Medicine recommends serum 25-hydroxyvitamin (OH)D levels >20 ng/mL and The Endocrine Society recommends levels >30 ng/mL for good health. In contrast, the 2003-2006 National Health and Nutrition

Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Nicolaides-Baraitser syndrome (NBS) is an infrequently described condition, thus far reported in five cases. In order to delineate the phenotype and its natural history in more detail, we gathered data on 18 hitherto unreported patients through a multi-center collaborative study, and follow-up data

Thanatophoric Dysplasia

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Clinical characteristics: Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb skeletal dysplasia that is usually lethal in the perinatal period. TD is divided into subtypes: Other features common to type I and type II include: short

Clinical and Genetic Characteristics of Pseudohypoparathyroidism in the Chinese Population.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Pseudohypoparathyroidism (PHP) is caused by mutations and epimutations in the GNAS locus, and characterized by the possibility of resistance to multiple hormones and Albright's hereditary osteodystrophy. PHP can be classified into the forms 1A/C, sporadic 1B and familial 1B. OBJECTIVE To

ATRX mutation in two adult brothers with non-specific moderate intellectual disability identified by exome sequencing.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

In this report, we describe two adult brothers affected by moderate non-specific intellectual disability (ID). They showed minor facial anomalies, not clearly ascribable to any specific syndromic patterns, microcephaly, brachydactyly and broad toes. Both brothers presented seizures. Karyotype,

A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Kabuki Syndrome

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Kabuki syndrome (KS) is a disease characterized by distinctive facial features, skeletal anomalies and delay in neuromotor development. KS 1 is an autosomal dominant condition caused by mutations in the KMT2D gene, whereas KS 2 is an X-linked disorder caused by mutations in the KDM6A

Teratogenic effects of carbamazepine on embryonic eye development in pregnant mice.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Carbamazepine is an antiepileptic drug used widely for the treatment of epileptic seizures and neuropathic pain. Several malformations in humans, mainly neural tube defects, have been reported as a consequence of its use during pregnancy. The association between maternal use of

السابق
1
2
3
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة