brachydactyly/phosphatase

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

5 النتائج

A novel R486Q mutation in BMPR1B resulting in either a brachydactyly type C/symphalangism-like phenotype or brachydactyly type A2.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Heterozygous missense mutations in the serine-threonine kinase receptor BMPR1B result typically in brachydactyly type A2 (BDA2), whereas mutations in the corresponding ligand GDF5 cause brachydactyly type C (BDC). Mutations in the GDF inhibitor Noggin (NOG) or activating mutations in GDF5 cause

Chondrodysplasia and abnormal joint development associated with mutations in IMPAD1, encoding the Golgi-resident nucleotide phosphatase, gPAPP.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We used whole-exome sequencing to study three individuals with a distinct condition characterized by short stature, chondrodysplasia with brachydactyly, congenital joint dislocations, cleft palate, and facial dysmorphism. Affected individuals carried homozygous missense mutations in IMPAD1, the gene

[Clinical features, mutation of the GNAS1 and pathogenesis of progressive osseous heteroplasia].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To investigate the clinical features, mutation of the GNAS1 and pathogenesis of progressive osseous heteroplasia (POH). METHODS The typical clinical, pathological and radiographic features of a boy with POH were collected and summarized following family survey. The GNAS1 gene sequence of

Skeletal responsiveness in pseudohypoparathyroidism. A spectrum of clinical disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Three cases of pseudohypoparathyroidism with roentgenographic evidence of hyperparathyroid bone disease are described. Renal resistance to exogenous parathyroid hormone (PTH), the hallmark of pseudohypoparathyroidism, was documented by markedly blunted or absent urinary phosphate and cyclic AMP

Multiple pre- and postreceptor defects in pseudohypoparathyroidism (a multicenter study with twenty four patients).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Three different pathophysiological mechanisms are probably responsible for hereditary pseudohypoparathyroidism: 1) a defect at the prereceptor-level, 2) a defective membrane N-protein accounting for diminished second messenger production, and 3) a defect in the cytosolic response to the hormone. In

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة