craniofacial abnormalities/phosphatase

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

6 النتائج

Protein tyrosine phosphatase activity in the neural crest is essential for normal heart and skull development.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mutations within the protein tyrosine phosphatase, SHP2, which is encoded by PTPN11, cause a significant proportion of Noonan syndrome (NS) cases, typically presenting with both cardiac disease and craniofacial abnormalities. Neural crest cells (NCCs) participate in both heart and skull formation,

Collagen 11a1 is indirectly activated by lymphocyte enhancer-binding factor 1 (Lef1) and negatively regulates osteoblast maturation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Alpha 1 (XI) collagen (Col11a1) is essential for normal skeletal development. Mutations in Col11a1 cause Marshall and Stickler syndromes, both of which are characterized by craniofacial abnormalities, nearsightedness and hearing deficiencies. Despite its link to human diseases, few studies have

Regulation of PP2A activity by Mid1 controls cranial neural crest speed and gangliogenesis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

X-linked Opitz syndrome (XLOS), caused by mutation in the MID1 gene, is a midline malformation syndrome with obvious craniofacial abnormalities. Because cranial neural crest cells (CNC) play a pivotal role in cranial morphogenesis, we examined the spatio-temporal expression of cMid1 in chick embryos

Enzyme replacement for craniofacial skeletal defects and craniosynostosis in murine hypophosphatasia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hypophosphatasia (HPP) is an inborn-error-of-metabolism disorder characterized by deficient bone and tooth mineralization due to loss-of function mutations in the gene (Alpl) encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP). Alpl(-/-) mice exhibit many characteristics seen in infantile HPP

Type III collagen regulates osteoblastogenesis and the quantity of trabecular bone.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Type III collagen (Col3), a fibril-forming collagen, is a major extracellular matrix component in a variety of internal organs and skin. It is also expressed at high levels during embryonic skeletal development and is expressed by osteoblasts in mature bone. Loss of function mutations in the gene

Mouse model of Noonan syndrome reveals cell type- and gene dosage-dependent effects of Ptpn11 mutation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Noonan syndrome is a common human autosomal dominant birth defect, characterized by short stature, facial abnormalities, heart defects and possibly increased risk of leukemia. Mutations of Ptpn11 (also known as Shp2), which encodes the protein-tyrosine phosphatase Shp2, occur in approximately 50% of

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة