cystinosis/أرجنين

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

10 النتائج

Effect of Cysteamine on Mutant ASL Proteins with Cysteine for Arginine Substitutions.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Cysteamine is used to treat cystinosis via the modification of cysteine residues substituting arginine in mutant proteins. OBJECTIVE We investigated the effect of cysteamine on mutant argininosuccinate lyase (ASL), the second most common defect in the urea cycle. METHODS In an established

Cysteamine revisited: repair of arginine to cysteine mutations.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Cysteamine is a small aminothiol endogenously derived from coenzyme A degradation. For some decades, synthetic cysteamine has been employed for the treatment of cystinosis, and new uses of the drug continue to emerge. In this review, we discuss the role of cysteamine in cellular and extracellular

Heptahelical protein PQLC2 is a lysosomal cationic amino acid exporter underlying the action of cysteamine in cystinosis therapy.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Cystinosin, the lysosomal cystine exporter defective in cystinosis, is the founding member of a family of heptahelical membrane proteins related to bacteriorhodopsin and characterized by a duplicated motif termed the PQ loop. PQ-loop proteins are more frequent in eukaryotes than in prokaryotes;

LAAT-1 is the lysosomal lysine/arginine transporter that maintains amino acid homeostasis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Defective catabolite export from lysosomes results in lysosomal storage diseases in humans. Mutations in the cystine transporter gene CTNS cause cystinosis, but other lysosomal amino acid transporters are poorly characterized at the molecular level. Here, we identified the Caenorhabditis elegans

[Nephrogenic diabetes insipidus].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Nephrogenic diabetes insipidus which can be inherited or acquired, is characterized by an inability to concentrate urine despite normal or elevated plasma concentrations of the antidiuretic hormone, arginine-vasopressine (AVP). Polyuria, with hyposthenuria and polydipsia are the cardinal clinical

In vivo alteration of a mutant human protein using the free thiol cysteamine.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Inborn errors of metabolism in which there is a mutant protein due to a cysteine for arginine substitution may be amenable to treatment with the free thiol cysteamine. Evidence for this derives from patients with type III hyperlipoproteinemia, who are homozygous for apolipoprotein E2, which differs

Detection and characterization of carrier-mediated cationic amino acid transport in lysosomes of normal and cystinotic human fibroblasts. Role in therapeutic cystine removal?

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The discovery of a trans-stimulation property associated with lysine exodus from lysosomes of human fibroblasts has enabled us to characterize a system mediating the transport of cationic amino acids across the lysosomal membrane of human fibroblasts. The cationic amino acids arginine, lysine,

GENETICS IN ENDOCRINOLOGY Pathophysiology, diagnosis and treatment of familial nephrogenic diabetes insipidus

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

For an endocrinologist, nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is an end-organ disease, that is the antidiuretic hormone, arginine-vasopressin (AVP) is normally produced but not recognized by the kidney with an inability to concentrate urine despite elevated plasma concentrations of AVP. Polyuria with

V2R mutations and nephrogenic diabetes insipidus.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI), which can be inherited or acquired, is characterized by an inability to concentrate urine despite normal or elevated plasma concentrations of the antidiuretic hormone, arginine vasopressin (AVP). Polyuria, with hyposthenuria, and polydipsia are the cardinal

Secondary nephrogenic diabetes insipidus as a complication of inherited renal diseases.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a serious condition with large water losses in the urine and the risk of hypernatremic dehydration. Unrecognized, repeated episodes of hypernatremic dehydration can lead to permanent brain damage. Primary NDI is due to mutations in either AVPR2 or

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة