cystinuria/ضعف

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

4 النتائج

PREPL deficiency with or without cystinuria causes a novel myasthenic syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To investigate the genetic and physiologic basis of the neuromuscular symptoms of hypotonia-cystinuria syndrome (HCS) and isolated PREPL deficiency, and their response to therapy. METHODS We performed molecular genetic, histochemical, immunoblot, and ultrastructural studies, investigated

D-penicillamine-induced myasthenia gravis: diagnosis obscured by coexisting chronic obstructive pulmonary disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

D-penicillamine, a drug used to treat rheumatoid arthritis, Wilson's disease, and cystinuria, can cause myasthenia gravis. Fortunately, the myasthenia typically resolves after discontinuation of the drug. The diagnosis may be missed if weakness is blamed on a patient's underlying disease(s), in

Calmodulin Methyltransferase Is Required for Growth, Muscle Strength, Somatosensory Development and Brain Function.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Calmodulin lysine methyl transferase (CaM KMT) is ubiquitously expressed and highly conserved from plants to vertebrates. CaM is frequently trimethylated at Lys-115, however, the role of CaM methylation in vertebrates has not been studied. CaM KMT was found to be homozygously deleted in the 2P21

PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

PurposePREPL deficiency causes neonatal hypotonia, ptosis, neonatal feeding difficulties, childhood obesity, xerostomia, and growth hormone deficiency. Different recessive contiguous gene deletion syndromes involving PREPL and a variable combination of SLC3A1 (hypotonia-cystinuria syndrome), CAMKMT

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة