cystinuria/phosphatase

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

5 النتائج

A recessive contiguous gene deletion of chromosome 2p16 associated with cystinuria and a mitochondrial disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Deletions ranging from 100 Kb to 1 Mb--too small to be detected under the microscope--may still involve dozens of genes, thus causing microdeletion syndromes. The vast majority of these syndromes are caused by haploinsufficiency of one or several genes and are transmitted as dominant traits. We

Urolithiasis in the first year of life.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Data on urolithiasis (UL) in infancy are limited. The objective of this study was to increase awareness of infant UL and to investigate the influence of possible risk factors in this very specific age group. Nonfasting, second-voiding urine samples were obtained to test for urinary excretions of

An N-ethyl-N-nitrosourea (ENU)-induced Tyr265Stop mutation of the DNA polymerase accessory subunit gamma 2 (Polg2) is associated with renal calcification in mice.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Renal calcification (RCALC) resulting in nephrolithiasis and nephrocalcinosis, which affects ∼10% of adults by 70 years of age, involves environmental and genetic etiologies. Thus, nephrolithiasis and nephrocalcinosis occurs as an inherited disorder in ∼65% of patients, and may be associated with

[Recent progress in molecular biology of inherited tubular transport abnormalities].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Recent progress in the molecular biological approach to analysis of inherited tubular transport abnormalities is reviewed. 1) cDNAs of several mammalian proteins, related to amino acid transport in renal tubular cell, have been cloned using an expression cloning in Xenopus oocytes. One of them

The 2p21 deletion syndrome: characterization of the transcription content.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The vast majority of small-deletion syndromes are caused by haploinsufficiency of one or several genes and are transmitted as dominant traits. We have previously identified a homozygous deletion of 179,311 bp on chromosome 2p21 as the cause of a unique syndrome, inherited in a recessive mode,

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة