dysostoses/وذمة

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

اختر نوع الفرز

11 النتائج

Biochemical and molecular analyses of infantile sialic acid storage disease in a patient with nonimmune hydrops fetalis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Nonimmune hydrops fetalis is the most severe clinical manifestation of lysosomal storage diseases (LSDs). Around 14 different LSDs have been accounted for as 1-15% of the cause of nonimmune hydrops fetalis. We report a Korean infant affected by an extremely rare but severe form of sialic acid

Spondylocostal dysostosis in a pregnancy complicated by confined placental mosaicism for tetrasomy 9p.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The spondylocostal dysostoses (SCD) are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by defects of vertebral segmentation and rib abnormalities. We report on the diagnosis of two siblings with SCD. Diagnosis was first made in a female infant following a pregnancy that

[Recurrent corneal edema without ocular hypertension, pigment degeneration combined with deafness, progressive dystrophy of the outer eye-muscles in a patient with proportional dwarfism and diabetes mellitus (author's transl)].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A 27-year-old woman has been suffering from recurrent corneal edema without ocular hypertension since her early childhood. When the cornea is clear, visual acuity-with correction for high myopia-is 5/10 to 5/15 and Nieden I; when the cornea is swollen, it decrease to 5/50 and 1/10, respectively, and

Non-progressive Nonimmune Hydrops Fetalis Caused by a Novel Mutation in GUSB Gene.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Objectives: Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) or Sly syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by deficiency of β-glucuronidase enzyme, which is involved in degradation of glycosaminoglycans. The lack of β-glucuronidase in this lysosomal storage disorder is characterized

Clinical spectrum of infantile free sialic acid storage disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Infantile free sialic acid storage disease (ISSD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by a lysosomal membrane transport defect, resulting in accumulation of free sialic acid within lysosomes. Only a few cases have been described. We report on three new cases of ISSD with

Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: prenatal imaging findings.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Prenatal manifestations of inborn errors of metabolism (IEM) are related to severe disorders involving metabolic pathways active in the fetal period and not compensated by maternal or placental metabolism. Some prenatal imaging findings can be suggestive of such conditions-especially in cases of

Shwachman--Diamond syndrome associated with autoimmune phenomena.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A 2-year-old boy was evaluated for failure to thrive, hypotonia and developmental delay. The child exhibited all the criteria of Shwachman-Diamond syndrome, i.e., short stature, metaphyseal dysostosis, pancreatic insufficiency and neutropenia. Liver function tests were abnormal. Marked edema

[Anesthesia in a patient with Treacher-Collins syndrome].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Treacher Collins syndrome is a form of mandibulofacial dysostosis characterized by deafness, hypoplasia of facial bones (mandible, maxilla and cheek bone), antimongoloid slant of palpebral fissures, coloboma of the lower lid and bilateral anomalies of auricle. The condition may be associated with

Early-infantile galactosialidosis: clinical, biochemical, and molecular observations in a new patient.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Few patients with the early-infantile form of galactosialidosis have been described to date. Presented here is the first Italian case. Fetal hydrops was detected by ultrasound at week 24 of gestation. At birth, the infant presented with hypotonia, massive edema, a flattened coarse facies,

Intrauterine growth retardation and placental vacuolization as presenting features in a case of GM1 gangliosidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Diagnosis of GM1 gangliosidosis (OMIM 230500) is usually based on the presence of physical signs of storage such as coarse facial features, corneal clouding, cherry red macula, hepatosplenomegaly and skeletal dysostosis. More rarely it can present as nonimmune hydrops. We describe a male patient

Fetus with Casamassima-Morton-Nance Syndrome and Limb-Body Wall Defect: Presentation of a Novel Association and Review of the Phenotype.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

In 1981, Casamassima and colleagues described an autosomal recessive syndrome of spondylocostal dysostosis associated with anal and urogenital anomalies. Here, I describe 1 new fetus who presented with limb-body wall defect as a novel association, compile 7 patients, and review the clinical

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة