ectodermal dysplasia/tyrosine

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

6 النتائج

A novel missense mutation (402C-->T) in exon 1 in the EDA gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA), or Christ-Siemens-Touraine syndrome, is clinically characterized by hypohidrosis, hypoodontia and hypotrichosis. The X-linked form of the disease has been mapped to Xq12-q13.1, and a gene from this region has recently been cloned. This gene encodes a

A point mutation in NEMO associated with anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency pathology results in destabilization of the oligomer and reduces lipopolysaccharide- and tumor necrosis factor-mediated NF-kappa B activation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The NEMO (NF-kappaB essential modulator) protein plays a crucial role in the canonical NF-kappaB pathway as the regulatory component of the IKK (IkappaB kinase) complex. The human disease anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID) has been recently linked to mutations in NEMO. We

Localisation of a gene for prepubertal periodontitis to chromosome 11q14 and identification of a cathepsin C gene mutation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Prepubertal periodontitis (PPP) is a rare and rapidly progressive disease of young children that results in destruction of the periodontal support of the primary dentition. The condition may occur as part of a recognised syndrome or may occur as an isolated finding. Both autosomal dominant and

PTPRF is disrupted in a patient with syndromic amastia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND The presence of mammary glands distinguishes mammals from other organisms. Despite significant advances in defining the signaling pathways responsible for mammary gland development in mice, our understanding of human mammary gland development remains rudimentary. Here, we identified a

Increased neurotrophic factor levels in ventral mesencephalic cultures do not explain the protective effect of osteopontin and the synthetic 15-mer RGD domain against MPP+ toxicity.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The synthetic 15-mer arginine-glycine-aspartic acid (RGD) domain of osteopontin (OPN) is protective in vitro and in vivo against dopaminergic cell death and this protective effect may be mediated through interaction with integrin receptors to regulate neurotrophic factor levels. We now examine this

Molecular analysis of a large cohort of patients with the hyper immunoglobulin M (IgM) syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The hyper immunoglobulin M (IgM) syndrome (HIGM), characterized by recurrent infections, low serum IgG and IgA, normal or elevated IgM, and defective class switch recombination and somatic hypermutation, is a heterogenous disorder with at least 5 distinct molecular defects, including mutations of

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة