fumarase/تقلص عضلي

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

2 النتائج

Fumarase deficiency: two siblings with enlarged cerebral ventricles and polyhydramnios in utero.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A family having two boys with progressive encephalomyopathy and fumaric aciduria due to fumarase deficiency is described. Both patients initially presented with polyhydramnios and enlarged cerebral ventricles in utero, with subsequent cerebral atrophy, severe developmental delay, infantile spasms,

Clinical report and biochemical analysis of a patient with fumarate hydratase deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Fumarate hydratase deficiency (FHD) is a rare metabolic disease caused by two defective copies of the FH gene, which encodes the Krebs cycle enzyme fumarase. FHD is associated with brain and developmental abnormalities, seizures, and high childhood mortality. We describe the symptoms and treatment

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة