gangliosidoses/أرجنين

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

9 النتائج

A homozygous missense arginine to histidine substitution at position 482 of the beta-galactosidase in an Italian infantile GM1-gangliosidosis patient.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We have studied, by the polymerase chain reaction, the beta-galactosidase cDNA from several Italian patients with infantile GM1-gangliosidosis. One homozygote for a previously undiscovered G > A mutation at position 1479, causing an arginine to histidine change, was detected. The same mutation, in

Juvenile GM2 gangliosidosis caused by substitution of histidine for arginine at position 499 or 504 of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Juvenile GM2 gangliosidosis is a rare neurodegenerative disorder closely related to Tay-Sachs disease but of later onset and more protracted course. The biochemical defect lies in the alpha-subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase. Cultured fibroblasts derived from patient A synthesized

Mutation in GM2-gangliosidosis B1 variant.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Fibroblasts from a patient with GM2-gangliosidosis B1 variant contained mRNA of normal size but in reduced quantity for the beta-hexosaminidase alpha subunit. The nucleotide sequence of a cDNA clone that included the entire protein coding sequence was completely normal except for a single base

Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

G(M1) gangliosidosis is an inherited, fatal neurodegenerative disease caused by deficiency of lysosomal beta-d-galactosidase (EC 3.2.1.23) and consequent storage of undegraded G(M1) ganglioside. To characterize the genetic mutation responsible for feline G(M1) gangliosidosis, the normal sequence of

Intracellular Delivery of β-Galactosidase Enzyme Using Arginase-Responsive Dextran Sulfate/Poly-l-arginine Capsule for Lysosomal Storage Disorder.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

β-Galactosidase (β-gal) is one of the important lysosomal enzymes that is involved in the breakdown of glycosphingolipids (e.g., GM1 ganglioside), and its deficiency leads to GM1 Gangliosidosis, a lysosomal storage disorder (LSD). Intracellular delivery of β-gal is one of the preferable methods to

Microassay for GM1 ganglioside beta-galactosidase activity using high-performance liquid chromatography.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A simple and sensitive assay for GM1 ganglioside (GM1) beta-galactosidase activity was devised by direct measurement of released D-galactose using high-performance liquid chromatography (HPLC). GM1 beta-galactosidase activity in crude samples such as brain homogenates could be measured by this

Kinetic mechanism and characterization of human beta-galactosidase precursor secreted by permanently transfected Chinese hamster ovary cells.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Chinese hamster ovary cell clones permanently transfected with the cDNA for human lysosomal beta-galactosidase secrete the enzyme precursor into the cell medium, from which it is purified to apparent homogeneity in a single step by affinity chromatography. The purified precursor is fully active,

A third mutation at the CpG dinucleotide of codon 504 and a silent mutation at codon 506 of the HEX A gene.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two CpG mutations at codon 504 of the gene encoding the alpha-subunit of beta-hexosaminidase (the HEX A gene) have been identified previously: (1) a C deletion resulting in premature termination of the alpha-subunit and (2) a G----A transition resulting in 504Arg----His substitution, in patients

Nonsense mutation of feline beta-hexosaminidase beta-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domestic cats.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

G(M2) gangliosidoses are inherited metabolic disorders and are caused by severely reduced enzymatic activity of lysosomal beta-hexosaminidase. In the present study, the open reading frame (ORF) of the HEXB gene in a family of Japanese domestic cats with G(M2) gangliosidosis variant 0 (Sandhoff

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة