gangliosidoses/رنح

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 47 النتائج

[Adult GM2 gangliosidosis: improvement of ataxia with GABAergic drugs].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The authors present a case of adult GM2 gangliosidosis, B1 enzymatic type. The main clinical features found were cerebellar ataxia, proximal lower limb weakness and myokymia. The neurological examination, and the biochemical, electrophysiologic and imaging studies are all described. Decreased

Progressive cerebellar ataxia in juvenile GM2-gangliosidosis type Sandhoff.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Pendular nystagmus, palatal tremor and progressive ataxia in GM2-gangliosidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Localized beta-galactosidase deficiency. Occurrence in cerebellar ataxia with myoclonus epilepsy and macular cherry-red spot--a new variant of GM1-gangliosidosis?

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Significance of two point mutations present in each HEXB allele of patients with adult GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease) homozygosity for the Ile207-->Val substitution is not associated with a clinical or biochemical phenotype.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The molecular defects in the HEXB gene encoding the common beta-subunit of lysosomal beta-hexosaminidase A (beta-Hex A, alpha beta) and beta-Hex B (beta beta) were investigated in a Portuguese family affected with late onset Sandhoff disease (GM2-gangliosidosis variant 0). This family comprised two

GM2 Gangliosidosis Variant 0 (Sandhoff Disease) in a Mixed-Breed Dog.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease, SD) is a fatal, progressive, neurodegenerative lysosomal storage disease caused by simultaneous deficiencies of acid β-hexosaminidases A and B. Canine SD has so far been identified only in two purebreeds. In this article, we present the case of a 10 mo

[Clinical features of GM1 and GM2 gangliosidosis in own observation].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Lysosomal enzyme defects leeds to intracellular storage and cause damage in many organs, almost always affects central nervous system. AIM. The aim of the study was to reveal the location and clinical characteristics of gangliosidosis in pediatric neurology. METHODS Gangliosidoses GM1 and

Late onset GM2 gangliosidosis presenting with motor neuron disease: an autopsy case.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Adult-onset GM2 gangliosidosis is very rare and only three autopsy cases have been reported up to now. We report herein an autopsy case of adult-onset GM2 gangliosidosis. The patient developed slowly progressive motor neuron disease-like symptoms after longstanding mood disorder and cognitive

[Adult form of GM2-gangliosidosis: a man and 2 sisters with hexosaminidase-A and -B deficiency (Sandhoff disease) and literature review].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Three adult siblings had atypical progressive spinal muscular atrophy of the limb-girdle type, predominantly sensory polyneuropathy and cerebellar ataxia. Hexosaminidase A and B activity was profoundly decreased in serum, leukocytes and cultured fibroblasts. GM2-gangliosidosis, variant O (Sandhoff

GM1 gangliosidosis in a Japanese domestic cat: a new variant identified in Hokkaido, Japan.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A male Japanese domestic cat with retarded growth in Hokkaido, Japan, showed progressive motor dysfunction, such as ataxia starting at 3 months of age and tremors, visual disorder and seizure after 4 months of age. Finally, the cat died of neurological deterioration at 9 months of age. Approximately

Hepatic beta galactosidase and feline GMI gangliosidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

This paper describes the clinical, morphological and biochemical features of three cats with a progressive neurological disorder. Clinical features were ataxia and progressive tremor. The morphological characteristics were those of lysosomal storage disease affecting neurones of the central nervous

Adult type GMl-gangliosidosis: a complementation study on somatic cell hybrids.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two adult siblings with progressive pyramidal and extrapyramidal lesions, and generalized muscle atrophy had a profound deficiency of beta-galactosidase in all the cells and body fluids examined. Neuraminidase activity was normal in fibroblasts. The fused fibroblasts of infantile GMl-gangliosidosis

Macular cherry-red spots and beta-galactosidase deficiency in an adult. An autopsy case with progressive cerebellar ataxia, myoclonus, thrombocytopathy, and accumulation of polysaccharide in liver.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

An adult patient with macular cherry-red spots, a gargoyle-like physical appearance, cerebellar ataxia, myoclonus, convulsive seizures, and pyramidal tract signs showed a profound deficiency of beta-galactosidase in liver and brain. Thrombocytopathy of undetermined etiology was evident since

Atypical juvenile presentation of GM2 gangliosidosis AB in a patient compound-heterozygote for c.259G > T and c.164C > T mutations in the GM2A gene.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

GM2-gangliosidosis, AB variant is an extremely rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the GM2A gene that encodes GM2 ganglioside activator protein (GM2AP). GM2AP is necessary for solubilisation of GM2 ganglioside in endolysosomes and its presentation to β-hexosaminidase

Neuronal-visceral GM1 gangliosidosis in Portuguese water dogs.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Three female siblings in a litter of seven Portuguese Water dogs (PWDs) showed clinical signs of ataxia and/or lameness at 5 months of age. Signs of cerebellar dysfunction (intention tremors, ataxia, widebased stance, dysmetria, and/or nystagmus) and mild limb weakness developed rapidly. Results of

السابق
1
2
3
4
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة