gangliosidoses/نوبة

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالات التجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 41 النتائج

Adult-onset GM2 gangliosidosis. Seizures, dementia, and normal pressure hydrocephalus associated with glycolipid storage in the brain and arachnoid granulation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

[GM1 gangliosidosis--case report].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Gangliosidoses occur due to inherited deficiency of human beta-galaktosidase, resulting in the accumulation of glicophyngolipides within the lisosomes. Clinical manifestations of lysosomal storage disorders are remarkably heterogeneous, they can apear at any age and each of them can vary

GM2 gangliosidosis AB variant: clinical and biochemical studies of a Japanese patient.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To determine the clinical features and biochemical basis of the first Japanese patient with the GM2 gangliosidosis AB variant. METHODS The clinical manifestations and laboratory findings in the patient were investigated. Cultured fibroblasts from the patient were analyzed by means of

[Identification and pathogenicity prediction of a novel GLB1 variant c.101T>C (p.Ile34Thr) in an infant with GM1 gangliosidosis].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

GM1 gangliosidosis is an autosomal recessive disorder caused by galactosidase beta1 (GLB1) gene variants which affect the activity of β-galactosidase (GLB). GLB dysfunction causes abnormalities in the degradation of GM1 and its accumulation in lysosome. This article reports the clinical and genetic

GM1 gangliosidosis in a Japanese domestic cat: a new variant identified in Hokkaido, Japan.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A male Japanese domestic cat with retarded growth in Hokkaido, Japan, showed progressive motor dysfunction, such as ataxia starting at 3 months of age and tremors, visual disorder and seizure after 4 months of age. Finally, the cat died of neurological deterioration at 9 months of age. Approximately

Type 1 GM1 gangliosidosis with basal ganglia calcification: a case report.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

This report concerns a 10-month-old boy, admitted to the Veterans General Hospital-Kaohsiung with generalized tonic convulsion and aspiration pneumonia. He was found to have had developmental regression, progressive hypotonia and hepatosplenomegaly since four months of age. Physical examination

[Gm1 gangliosidosis types 1 and 2 (author's transl)].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two cases of gangliosidosis due to aggregates of Gm1 are described. The first patient was a female infant with noticeable retardation in psychomotor development, coarse facies, hepatomegaly, and X-rays showing skeletal anomalies in the large bones, vertebral column, cranium and ribs. She died at the

Gmi-gangliosidosis. A variant with high activity of hepatic neutral beta-galactosidase.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A case of GM1-gangliosidosis with high activity of hepatic neutral beta-galactosidase is reported. GM1-beta-galactosidase was deficient. Ganglioside GM1 was accumulated in the liver of this patient. Clinically this Japanese girl started convulsive seizures at 5 months of age, had hepatomegaly, and

AB variant GM2 gangliosidosis: cerebrospinal fluid and neuropathologic characteristics.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A child with AB variant GM2 gangliosidosis who had progressive intellectual deterioration and seizures commencing at the age of 12 months is described. Neuronal loss, and neuronal and astrocytic inclusions characteristic of the gangliosidoses, were seen on cortical biopsy. GM2 ganglioside was

Atypical juvenile presentation of GM2 gangliosidosis AB in a patient compound-heterozygote for c.259G > T and c.164C > T mutations in the GM2A gene.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

GM2-gangliosidosis, AB variant is an extremely rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the GM2A gene that encodes GM2 ganglioside activator protein (GM2AP). GM2AP is necessary for solubilisation of GM2 ganglioside in endolysosomes and its presentation to β-hexosaminidase

GM1 gangliosidosis: clinical and laboratory findings in eight families.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

GM1 Gangliosidosis is an autosomal recessive genetic disorder due to deficiency of the lysosome enzyme beta-galactosidase, with consequent tissue accumulation of glycolipids, oligosaccharides, and especially GM1 ganglioside. In the present paper we report the clinical and laboratory findings

Neuroimaging findings in late infantile GM1 gangliosidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Late infantile GM1 gangliosidosis is an extremely rare metabolic disorder with clinical features of seizure and progressive motor and mental retardation without facial dysmorphism or visceral organomegaly. We report the CT and MR imaging findings in one infant, which included abnormalities of the

Adult GM1 gangliosidosis: clinical and biochemical studies on two patients and comparison to other patients called variant or adult GM1 gangliosidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two young adult siblings were diagnosed as having a deficiency of acid beta-galactosidase activity in leukocytes and fibroblasts. The parents had enzyme levels approximately half of the normal level, consistent with this being the primary enzymatic lesion. Sialidose activities measured with natural

Cerebral fluorine-18 labeled 2-fluoro-2-deoxyglucose positron emission tomography (FDG PET), MRI, and clinical observations in a patient with infantile G(M1) gangliosidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The clinical, biochemical, pathological and neuroradiological findings of a 2-year-old Saudi boy with infantile G(M1) gangliosidosis are reported. The patient had a progressive neurologic deterioration, manifesting with developmental regression, sensorimotor and psychointellectual dysfunction and

Dual diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and GM₁ gangliosidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

An 8-month-old girl, born to consanguineous parents, presented with developmental delay, decreased muscle tone, disinterest in her surroundings, and sleepiness. Tests revealed a marked excretion of thymine with significantly increased uracil excretion in the urine, indicating a pyrimidine catabolic

السابق
1
2
3
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة