glycogen storage disease type iv/ضعف

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

11 النتائج

Glycogen branching enzyme deficiency in an infant with severe congenital hypotonia: an emerging diagnosis of muscle weakness in the perinatal period.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

An adult case of Andersen's disease--Type IV glycogenosis. A clinical, histochemical, ultrastructural and biochemical study.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A middle-aged man presented with a thirty-year history of progressive, asymmetrical limb-girdle weakness. The muscle biopsy revealed a vacuolar myopathy. The vacuoles which did not disrupt the fibre outline, lay in a subsarcolemmal position. They were PAS-positive and the material was partially

A case of congenital glycogen storage disease type IV with a novel GBE1 mutation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Glycogen storage disease type IV (Andersen disease) is a rare metabolic disorder characterized by deficient glycogen branching enzyme activity resulting in abnormal, amylopectin-like glycogen deposition in multiple organs. This article reports on an infant with the congenital neuromuscular subtype

Glycogen storage disease type IV: dilated cardiomyopathy as the isolated initial presentation in an adult patient.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Glycogen storage disease type IV (GSD IV, Andersen disease) is a rare autosomal recessive condition. The childhood neuromuscular subtype of GSD IV is characterised by a progressive skeletal myopathy with cardiomyopathy also reported in some individuals. We report a case of a 19-year-old man who

A novel GBE1 gene variant in a child with glycogen storage disease type IV.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Glycogen storage disease type IV is an autosomal recessive disorder of carbohydrates caused by deficiency of amylo-1-4-glycanoglycosyltransferase, which leads to accumulation of amylopectin-like polysaccharides in tissues including liver, heart and neuromuscular system. More than 40 different

A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is an autosomal recessive disorder causing polyglucosan storage in various tissues. Neuromuscular forms present with fetal akinesia deformation sequence, lethal myopathy, or mild hypotonia and weakness. A 3-year-old boy presented with arthrogryposis, motor

Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To estimate allele frequencies of the hyperkalaemic periodic paralysis (HYPP), lethal white foal syndrome (LWFS), glycogen branching enzyme deficiency (GBED), hereditary equine regional dermal asthenia (HERDA), and type 1 polysaccharide storage myopathy (PSSM) genes in elite performance

Equine diseases caused by known genetic mutations.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The recent development of equine genome maps by the equine genome community and the complete sequencing of the horse genome performed at the Broad Institute have accelerated the pace of genetic discovery. This review focuses on genetic diseases in the horse for which a mutation is currently known,

Polyglucosan body myopathy: a new case.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report a 51-yr-old woman with late-onset progressive weakness affecting proximal limb muscles. Muscle biopsy revealed a vacuolar myopathy with accumulation of amylopectin-like polysaccharide resembling the polyglucosan found in type IV glycogenosis and adult-onset polyglucosan body disease. A

New insights in the field of muscle glycogenoses.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE This review highlights recent contributions regarding clinical heterogeneity, pathogenic mechanisms, therapeutic trials, and animal models of the muscle glycogenoses. RESULTS Most recent publications have dealt with the clinical effects of enzyme replacement therapy (ERT) in glycogenosis

Glycogen Storage Disorder due to Glycogen Branching Enzyme (GBE) Deficiency: A Diagnostic Dilemma.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Glycogen branching enzyme deficiency/Andersen disease can manifest with a spectrum of clinical phenotypes, making the diagnosis difficult. An 11-year-old Pakistani boy presented with a history of progressive weakness and delayed milestones. Echocardiography showed features of dilated cardiomyopathy.

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة