hyperargininemia/شلل سفلي

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

7 النتائج

Hereditary Spastic Paraplegia Is a Common Phenotypic Finding in ARG1 Deficiency, P5CS Deficiency and HHH Syndrome: Three Inborn Errors of Metabolism Caused by Alteration of an Interconnected Pathway of Glutamate and Urea Cycle Metabolism.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hereditary Spastic Paraplegias (HSPs) are a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by a progressive rigidity and weakness of the lower limbs, caused by pyramidal tract lesions. As of today, 80 different forms of HSP have been mapped, 64 genes have

[A case of complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with hypoplasia of the corpus callosum and cataracta].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked recessive varieties of spastic paraplegia have been recognized. Recently, Japanese patients with complicated form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP) associated with hypoplasia of the corpus callosum have been reported by

Corticospinal tract damage in HHH syndrome: a metabolic cause of hereditary spastic paraplegia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome is a rare disorder of urea cycle characterized by progressive pyramidal and cerebellar dysfunction, whose pathophysiology is not yet fully understood. Here we describe the spectrum of the long fibers involvement in HHH

Clinical features and neurologic progression of hyperargininemia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hyperargininemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of enzyme arginase I. It is a rare pan-ethnic disease with a clinical presentation distinct from that of other urea cycle disorders, and hyperammonemic encephalopathy is not usually observed. Hyperargininemia is one

Arginase deficiency with new phenotype and a novel mutation: contemporary summary.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

In areas without expanded newborn screening, instead of presenting neonatally, patients with arginase deficiency typically present with spastic paraplegia in early childhood. Diagnosis of this rare neurometabolic disease poses the first challenge because it is often misdiagnosed as cerebral palsy

Hyperargininemia due to arginase I deficiency: the original patients and their natural history, and a review of the literature.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hyperargininemia is caused by deficiency of arginase 1, which catalyzes the hydrolysis of L-arginine to urea as the final enzyme in the urea cycle. In contrast to other urea cycle defects, arginase 1 deficiency usually does not cause catastrophic neonatal hyperammonemia but rather presents with

Biopsy-proven Hepatocellular Carcinoma in a 53-year-old Woman With Arginase Deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Arginase 1 deficiency, the least common urea cycle disorder, commonly presents with childhood-onset spastic paraplegia, progressive neurologic impairment, epilepsy, and developmental delay or regression. Biopsy-proven cirrhosis and hepatocellular carcinoma diagnosed via clinical and imaging studies

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة