hypertelorism/إسهال

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

9 النتائج

Intractable diarrhea of infancy with facial dysmorphism, trichorrhexis nodosa, and cirrhosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A 3-year-old girl had severe intractable diarrhea with trichorrhexis nodosa and cirrhosis. This patient was referred to the pediatric dermatology clinic for lifelong brittle hair. The brittle hair microscopically demonstrated trichorrhexis nodosa. The girl also had facial dysmorphism, with a

Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report on eight children with severe diarrhea beginning in the first 6 months of life (< 1 month in six cases), who had a number of features in common. All were small for gestational age and had an abnormal phenotype, including facial dysmorphism, hypertelorism, and woolly, easily removable hair

Mutations in SPINT2 cause a syndromic form of congenital sodium diarrhea.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Autosomal-recessive congenital sodium diarrhea (CSD) is characterized by perinatal onset of a persistent watery diarrhea with nonproportionally high fecal sodium excretion. Defective jejunal brush-border Na(+)/H(+) exchange has been reported in three sporadic patients, but the molecular basis of the

Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome (SD/THE) is a rare and severe bowel disorder caused by mutation in SKIV2L or in TTC37, 2 genes encoding subunits of the putative human SKI complex. The estimated prevalence is 1/1,000,000 births and the transmission is autosomal recessive. The

Tricho-hepato-enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report on two sibs with syndromal congenital iron storage disease. Prenatal symptoms were IUGR, hydramnios, and placental hyperplasia. Clinical anomalies included hypertelorism and sparse, thin, curly hair (trichomalacia). Clinical course was marked by intractable diarrhoea, with normal

Microdeletion of chromosomal region 22q11 in DiGeorge syndrome: report of a case.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

This is a case of chromosome 22q11 deletion in a female Chinese infant with DiGeorge syndrome. Cardiac anomalies included a type B interrupted aortic arch from the descending aorta with an aberrant right subclavian artery, a large ventricular septal defect, a small atrial septal defect and a large

A PATIENT WITH PARTIAL CHROMOSOME 12q DUPLICATION AND 10q DELETION.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Chromosomal deletions and/or duplications are relatively common cytogenetic abnormalities. Clinical findings depend on pure or complex forms of the anomaly, the location and size. In those cases, using current analytical technologies increases the possibility of discovering candidate genes that were

Mevalonic acidemia: first case of Japan.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mevalonic acidemia is a rare metabolic disorder due to mevalonate kinase deficiency which affects the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. We report the first case of Japan. The clinical course is characterized by intrauterine growth retardation, postnatal growth failure, intractable

Intestinal lymphangiectasia in a 3-month-old girl: A case report of Hennekam syndrome caused by CCBE1 mutation

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Rational: Intestinal lymphangiectasia (IL) is a rare disease characterized by dilatation and rupture of intestinal lymphatic channels leading to protein-losing enteropathy. IL is classified as primary and secondary types.

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة