hypertelorism/tyrosine

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 19 النتائج

A de novo balanced translocation t(7;12)(p21.2;p12.3) in a patient with Saethre-Chotzen-like phenotype downregulates TWIST and an osteoclastic protein-tyrosine phosphatase, PTP-oc.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome with variable expression. Here we report on a female infant with a de novo balanced translocation 46, XX, t(7;12)(p21.2;p12.3) and presenting at birth brachycephaly, antimongolic palpebral fissures, ocular

Structural insights into Noonan/LEOPARD syndrome-related mutants of protein-tyrosine phosphatase SHP2 (PTPN11).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND The ubiquitous non-receptor protein tyrosine phosphatase SHP2 (encoded by PTPN11) plays a key role in RAS/ERK signaling downstream of most, if not all growth factors, cytokines and integrins, although its major substrates remain controversial. Mutations in PTPN11 lead to several distinct

Involvement of EphA2-mediated tyrosine phosphorylation of Shp2 in Shp2-regulated activation of extracellular signal-regulated kinase.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Shp2 is a positive regulator for Erk activation downstream of receptor tyrosine kinases for growth factors. It has been controversial how Shp2 induces Erk activation. We here demonstrate that EphA2 is responsible for Shp2-mediated Erk activation by phosphorylating Tyr542 and Tyr580 of Shp2 in the

Acute myelomonocytic leukemia in a boy with LEOPARD syndrome (PTPN11 gene mutation positive).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The LEOPARD syndrome is a complex of multisystemic congenital abnormalities characterized by lentiginosis, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, and deafness (sensorineural). Mutations in PTPN11, a

Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

LEOPARD syndrome (LS, OMIM 151100) is a rare monogenic disorder. The name is an acronym of its major features such as multiple lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth and sensorineural deafness.

Familial LEOPARD Syndrome With Hypertrophic Cardiomyopathy

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Multiple lentigines syndrome is an autosomal dominant inherited condition with variable expressivity that is also known as LEOPARD syndrome. LEOPARD stands for lentigines, electrocardiographic conduction defects, ocular hypertelorism, pulmonary valve stenosis, abnormalities of genitalia, retardation

The case of 17-year-old male with LEOPARD syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

LEOPARD syndrome is a phenotypic expression of mutations in several genes: PTPN11, RAF1, and BRAF. All these genes are responsible for Ras/MARK signaling pathway, which are important for cell cycle regulation, differentiation, growth, and aging. Mutations result in anomalies of skin, skeletal, and

The cardiofaciocutaneous syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is a condition of sporadic occurrence, with patients showing multiple congenital anomalies and mental retardation. It is characterised by failure to thrive, relative macrocephaly, a distinctive face with prominent forehead, bitemporal constriction, absence of

Phenylketonuria: Our Experience in Nine Years at a Tertiary-level Referral Institute.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

UNASSIGNED Phenyl ketonuria is an inborn error of amino acid metabolism resulting in excessive phenyl alanine levels in blood resulting in a spectrum of neurological defects. UNASSIGNED We retrospectively went through the records of patients diagnosed as Phenyl ketonuria in the last nine years in

LEOPARD Syndrome Caused by Tyr279Cys Mutation in the PTPN11 Gene.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

LEOPARD syndrome (LS) is an acronym consisting of lentigines, electrocardiographic abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary valve stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth and deafness. However, hypertrophic cardiomyopathy, the most frequent cause of sudden cardiac death in young

Mutations of ephrin-B1 (EFNB1), a marker of tissue boundary formation, cause craniofrontonasal syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked developmental disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. Females have frontonasal dysplasia and coronal craniosynostosis (fusion of the coronal sutures); in males, hypertelorism is the only

LEOPARD syndrome-associated SHP2 mutation confers leanness and protection from diet-induced obesity.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

LEOPARD syndrome (multiple Lentigines, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormal genitalia, Retardation of growth, sensorineural Deafness; LS), also called Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), is a rare autosomal dominant disorder

Noonan syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Noonan Syndrome (NS) is characterised by short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart defects. The incidence of NS is estimated to be between 1:1000 and 1:2500 live births. The main facial features of NS are hypertelorism with down-slanting palpebral fissures, ptosis and low-set

LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

LEOPARD syndrome (LS) is an autosomal dominant syndrome characterized by multiple lentigines and café-au-lait spots, electrocardiographic-conduction abnormalities, ocular hypertelorism/obstructive cardiomyopathy, pulmonary stenosis, abnormalities of the genitalia in males, retardation of growth, and

PTPN11 (Shp2) mutations in LEOPARD syndrome have dominant negative, not activating, effects.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Multiple lentigines/LEOPARD syndrome (LS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by Lentigines, Electrocardiogram abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonic valvular stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, and Deafness. Like the more common Noonan syndrome (NS),

السابق
1
2
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة