lysosomal storage diseases/إسهال

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

اختر نوع الفرز

11 النتائج

[Fabry's disease: diagnosis in the pediatric age group].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE Fabry's disease is the second most frequent alteration of glycosphingolipid lysosomal storage diseases (after Gaucher's disease). Typical symptomatology starts in the first decade of life. Neuropathic pain, gastrointestinal involvement with abdominal pain, vomiting and diarrhea and

[Fabry's disease and hypoparathyroidism].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Fabry's disease is due to alpha-galactosidase deficiency. This rare lysosomal storage disease is transmitted by recessive X-linked heredity. Sphingolipids (galactosyl-glucosyl-ceramide) accumulate in many organs. METHODS A 19-year-old man with known hypoparathyroidism presented with

Alpha-mannosidosis: the first Turkish case.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We describe a 10 month old boy with alpha-mannosidosis who presented with recurrent bronchopneumonia and diarrhea. Facial coarsening, deafness, hepatosplenomegaly, umbilical hernia, pectus carinatum and widespread Mongolian spots were distinguishing features. He also had mild skeletal deformities

Novel LIPA mutations in Mexican siblings with lysosomal acid lipase deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency is an under-recognized lysosomal disease caused by deficient enzymatic activity of LAL. In this report we describe two affected female Mexican siblings with early hepatic complications. At two months of age, the first sibling presented with alternating episodes

A Novel Mutation c.153 C>A in a Tunisian Girl With Wolman Disease and Unusual Presentation: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Wolman disease is an ultrarare lysosomal storage disease caused by a mutation in the LIPA gene. The clinical features of Wolman disease include early onset of vomiting, diarrhea, failure to thrive, hepatosplenomegaly, and bilateral adrenal calcification. We report the case of a 3-month-old infant

Managing Cardiovascular Risk in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare, life-threatening, autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by mutations in the LIPA gene, which encodes for lysosomal acid lipase (LAL). This enzyme is necessary for the hydrolysis of cholesteryl ester and triglyceride in lysosomes.

Oxidative Stress and Cardiovascular-Renal Damage in Fabry Disease: Is There Room for a Pathophysiological Involvement?

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by mutations in the GLA gene that lead to a reduction or an absence of the enzyme α-galactosidase A, resulting in the progressive and multisystemic accumulation of globotriaosylceramide. Clinical manifestation varies from mild to severe,

Clinical toleration and safety of azithromycin.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The toleration and safety profile of the azalide antibiotic, azithromycin, has been assessed in 3,995 patients aged 2-94 (mean, 36) years, comprising 1,644 females and 2,351 males. Patients with infections of the respiratory tract or skin/skin structure received 1.5 g azithromycin over 5 days;

Pompe disease: dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patients.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Pompe disease is a lysosomal storage disease due to deficient acid α-glucosidase (GAA) activity. Infants with the classic infantile-onset subtype present with severe hypotonia and cardiomegaly, and most expire in the first year of life, whereas the severity of the muscle-based manifestations in

Understanding the gastrointestinal manifestations of Fabry disease: promoting prompt diagnosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disease characterized by the dysfunction of multiple systems, including significant gastrointestinal involvement such as diarrhea, abdominal pain, early satiety and nausea. The gastrointestinal symptoms of Fabry disease are thought to be due to

Mucopolysaccharidosis III in Mainland China: Natural History, Clinical and Molecular Characteristics of 34 Patients

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Objectives Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis III, MPS III) is a rare autosomal recessive hereditary disease, which is caused by lysosomal enzyme deficiency. This study was operated to investigate clinical and molecular characteristics of patients with MPS III, which will improve the

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة