machado-joseph disease/رنح

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 391 النتائج

Tremor-spectrum in spinocerebellar ataxia type 3.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) can be present with a combination of cerebellar, neuropathic, pyramidal, or extrapyramidal symptoms. Tremor is a classical but not frequent manifestation of SCA3 and there is a lack of detailed knowledge regarding its origin. To study the clinical and

Widespread neuronal damage and cognitive dysfunction in spinocerebellar ataxia type 3.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Previous studies demonstrated cognitive impairments in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3/MJD); however, there is no consensus about the cognitive domains affected and the correlation with structural brain abnormalities. We investigated the neuropsychological profile and 3T-MRI findings, including

Oculomotor deficits in spinocerebellar ataxia type 3: Potential biomarkers of preclinical detection and disease progression.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To detect specific oculomotor deficits in preclinical stage of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) and evaluate whether these abnormalities prove useful as potential biomarkers of disease progression. METHODS A Chinese cohort of 56 patients with SCA3, including 12 preclinical carriers of

Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Controversies about Mendelian segregation and CAG expansion (CAGexp) instabilities during meiosis in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) need clarification. Additional evidence about these issues was obtained from the cohort of all SCA3/MJD individuals living in South

Dramatic levodopa responsiveness of dystonia in a sporadic case of spinocerebellar ataxia type 3.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A genetically confirmed case of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA 3), presenting with disabling foot dystonia, peripheral neuropathy, and minimal cerebellar signs is reported. The dystonia improved dramatically with levodopa treatment in the absence of additional parkinsonian feature. A trial of

Cerebellar soluble mutant ataxin-3 level decreases during disease progression in Spinocerebellar Ataxia Type 3 mice.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease, is an autosomal dominantly inherited neurodegenerative disease caused by an expanded polyglutamine stretch in the ataxin-3 protein. A pathological hallmark of the disease is cerebellar and brainstem atrophy, which correlates

Spinocerebellar Ataxia Type 3

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Clinical characteristics: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease (MJD), is characterized by progressive cerebellar ataxia and variable findings including pyramidal signs, a dystonic-rigid extrapyramidal syndrome, significant

Beneficial effects of tandospirone on ataxia of a patient with Machado-Joseph disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Tandospirone citrate (tandospirone) is an anti-anxiety drug that acts by combining with serotonin receptor (5-hydroxytryptamine-1 A [5-HT1A]). Recently, there have been a few reports of its potential role in the treatment of cerebellar ataxia. We report the first case of a patient with

Machado-Joseph disease is genetically different from Holguin dominant ataxia (SCA2).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Machado-Joseph disease (MJD) and Holguin ataxia (SCA2) are autosomal dominant multisystem degenerations with spinocerebellar involvement that are predominant among people of Portuguese-Azorean and of Cuban descent, respectively. Their clinical distinction may at times be difficult to make in

Clinical features and genetic characteristics of homozygous spinocerebellar ataxia type 3

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Background: Homozygous spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) patients, which have an expanded cytosine-adenine-guanine (CAG) repeat mutation in both alleles of ATXN3, are extremely rare. Clinical features and genetic characteristics of

Defining a metabolic phenotype in the brain of a transgenic mouse model of spinocerebellar ataxia 3.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Many of the spinocerebellar ataxias (SCAs) are caused by expansions of CAG trinucleotide repeats encoding abnormal stretches of polyglutamine. SCA3 or Machado-Joseph disease (MJD) is the commonest dominant inherited ataxia disease, with pathological phenotypes apparent with a CAG triplet repeat

Sequence variation and size ranges of CAG repeats in the Machado-Joseph disease, spinocerebellar ataxia type 1 and androgen receptor genes.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A subgroup of trinucleotide repeat diseases result from abnormal expansions of CAG repeats which are translated into polyglutamine stretches. As yet there is little understanding of how the polyglutamines function either normally, or when expanded. We have investigated these sequences in the

Assessment of Bone Mineral Density of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 3.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Machado-Joseph disease (MJD) is a spinocerebellar ataxia, and osteoporosis is a multifactor disease that may affect patients with neurologic conditions. The frequency of osteoporosis among MJD patients, however, has not been studied. The purpose of this study is to evaluate bone

Magnetic resonance spectroscopy of the cerebellum in patients with spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To evaluate the metabolite pattern and the severity in patients with spinocerebellar ataxia type 3/ Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) by (1)H magnetic resonance spectroscopy ((1)H-MRS) on different cerebellar regions, including cerebellar vermis, cerebellar peduncles, cerebellar cortex,

Selection of Reference Genes for Normalization of Gene Expression Data in Blood of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia Type 3 (MJD/SCA3) Subjects.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Alongside with the emergent clinical trials for Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3) comes the need to identify molecular biomarkers of disease that can be tracked throughout the trial. MJD is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of a CAG

السابق
1
2
3
4
5
6
...
26
27
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة