macroglossia/نوبة

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 16 النتائج

[Probable variation of the Wiedemann-Beckwith syndrome (macroglossia, microcephaly, umbilical hernia, somatovisceral hemihypertrophy, disorders of glycide metabolism, psychomotor retardation and convulsions)].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Self-Induced Traumatic Macroglossia: Case Report and Literature Review.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Traumatic macroglossia is an extremely rare condition characterized by a sudden edematous swelling of the tongue due to trauma. We report a rare case of traumatic macroglossia in a 37-year-old male with known trisomy 21 and epilepsy who presented to the emergency room with a huge protruded tongue

Tandem duplication of DMD exon 18 associated with epilepsy, macroglossia, and endocrinologic abnormalities.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We describe a patient with Duchenne muscular dystrophy (DMD) who additionally suffered from intractable seizures, severe mental retardation, and a marked macroglossia. He also had endocrinologic abnormalities consisting of growth hormone deficiency, delayed puberty, and adrenal hypoplasia. We

Macroglossia associated with 271 bp deletion in exon 50 of dystrophin gene.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Macroglossia is rare in patients of Duchenne muscular dystrophy (DMD), and its occurrence without any endocrinologic abnormality, seizures or an abnormal karyotype is even rarer. We describe a patient of DMD with isolated macroglossia with 271 bp deletion in exon 50 of the dystrophin gene and

[Anesthesia in child with Pallister-Killian syndrome: case report.].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE Pallister-Killian Syndrome (PKS) is a rare genetic disease due to a mosaic anomaly of chromosome 12. There is little information about PKS in the anesthetic literature. This report aimed at discussing aspects of this syndrome that may be relevant to anesthesia. METHODS A 5-year-old male

Anaesthetic implications of Costello syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Costello syndrome is a disorder that primarily involves ectodermal tissues and is characterized by mental and growth retardation, distinctive coarse facies, redundant skin (neck, palms and soles), and papillomata (perioral, nasal and anal). Of primary concern to anaesthesiologists are potential

Lennox gastaut syndrome, review of the literature and a case report.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is a severe form of childhood epilepsy that is defined by generalized multiple type seizures, slowness of intellectual growth, and a specific EEG disturbance. Children affected might previously have infantile spasms or underlying brain disorder but etiology

Oro-dental features of Pallister-Killian syndrome: Evaluation of 21 European probands.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare sporadic multi-systemic developmental disorder caused by a mosaic tetrasomy of the short arm of chromosome 12. A wide range of clinical characteristics including intellectual disability, seizures, and congenital malformations has previously been described.

Neuromuscular disorders in infancy and childhood.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Thirty five floppy children seen during two year period, were subjected to clinical examination, electroneuromyography and muscle biopsy. The muscle biopsy was sent for routine histology, histochemistry and electron microscopy. Using muscle pathology as the 'gold standard' for diagnosis, the

GeneReviews®

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Au-Kline syndrome is characterized by developmental delay and hypotonia with moderate-to-severe intellectual disability, and typical facial features that include long palpebral fissures, ptosis, shallow orbits, large and deeply grooved tongue, broad nose with a wide nasal bridge, and

[2 autopsy cases of congenital muscular dystrophy of Fukuyama type--a typical and an atypical cases].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two autopsy cases of congenital muscular dystrophy of Fukuyama type (F-CMD) were described. The first case was diagnosed clinically and pathologically as its typical case. Neither his family history nor the history of his prenatal period were contributory. He had suffered from muscle weakness and

[CNS disorders caused by metabolic disorders].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A guideline for early diagnosis of metabolic disorders affecting central nervous system during neonatal and early infancy was presented. Clinical manifestations associated with inborn errors of metabolism in the neonatal period are poor feeding, vomiting, diarrhea, abnormalities in muscle tonus,

Fibrolipomatous hamartoma in a patient with tuberous sclerosis: report of a case.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Tuberous sclerosis is a rare congenital disorder with an incidence of 1 in 6000 births. The classic triad is seizure, mental deficiency, and angiofibromas. Orofacial manifestations include fibrous hyperplasia, hemangioma, bifid uvula, cleft lip and palate, macroglossia, high arched palate, and

[Anesthetic management of a child with Angelman's syndrome].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Angelman syndrome is a hereditary disease described by Angelman. The clinical features of Angelman syndrome are characterized by mental retardation, puppet-like ataxia, easily excitable personality, seizures, paroxysmal laughter, strabismus and macroglossia. A 4-year-old girl with Angelman syndrome

Clinical spectrum of KIAA2022 pathogenic variants in males: Case report of two boys with KIAA2022 pathogenic variants and review of the literature.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

KIAA2022 is an X-linked intellectual disability (XLID) syndrome affecting males more severely than females. Few males with KIAA2022 variants and XLID have been reported. We present a clinical report of two unrelated males, with two nonsense KIAA2022 pathogenic variants, with profound intellectual

السابق
1
2
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة