microcephaly/carbohydrate

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 21 النتائج

Carnitine palmitoyltransferase-1c gain-of-function in the brain results in postnatal microencephaly.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Carnitine palmitoyltransferase-1c (CPT1c) is a newly identified and poorly understood brain-specific CPT1 homologue. Here, we have generated a new animal model that allows the conditional expression of CPT1c in a tissue specific and/or temporal manner via Cre-lox mediated recombination.

Diagnostic dilemmas in four infants with nephrotic syndrome, microcephaly and severe developmental delay.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We present four cases with nephrotic syndrome, microcephaly and severe developmental delay. In the differential diagnosis the Galloway-Mowat syndrome, PEHO syndrome, ARC syndrome and the carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome are considered and discussed. One case may fall into the

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome--a fourth subtype.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two infants are described, who, we suggest, represent a fourth subtype of carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome. Both patients showed microcephaly and severe epilepsy with absent psychomotor development and similar minor dysmorphic features. There were no signs of liver dysfunction.

Pre- and postprandial electroencephalography in glucose transporter type 1 deficiency syndrome: an illustrative case to discuss the concept of carbohydrate responsiveness.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is an inborn error of glucose transport across the blood-brain barrier with hypoglychorrachia. Patients usually present developmental delay, movement disorders, seizures, and acquired microcephaly, variously associated and leading to different

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV: deficiency of dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Type IV of the carbohydrate deficient glycoprotein syndromes (CDGS) is characterized by microcephaly, severe epilepsy, minimal psychomotor development and partial deficiency of sialic acids in serum glycoproteins. Here we show that the molecular defect in the index patient is a missense mutation in

Potentially fatal cardiac dysrhythmia and hyperkalemic periodic paralysis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

An 11-year-old boy was evaluated for mild periodic muscular weakness exacerbated on separate occasions by disopyramide phosphate and procainamide. He and his mother both had bidirectional ventricular tachydysrhythmia (BVT), short stature, microcephaly, and clinodactyly. The mother, but not the

The distribution of the proteoglycan FORSE-1 in the developing mouse central nervous system.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Glycosylation is a major post-translational modification in which a carbohydrate known as a glycan is enzymatically attached to target proteins which regulate protein folding and stability. Glycans are strongly expressed in the developing nervous system where they play multiple roles during

Pontocerebellar hypoplasias. An overview of a group of inherited neurodegenerative disorders with fetal onset.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Cerebellar hypoplasia is common to a variety of congenital disorders. Both stable conditions and progressive (degenerative) disorders may cause cerebellar hypoplasia. Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is distinct from cerebellar hypoplasias in general, because the ventral pons is affected. Reviewing

Pontocerebellar hypoplasia associated with respiratory-chain defects.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Pontocerebellar hypoplasias are congenital disorders of brain morphogenesis which include such diverse etiologies as carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1, cerebromuscular dystrophies (Walker-Warburg syndrome, Fukuyama syndrome, muscle-eye-brain disease) and at least two types of

An infant with pseudohyperkalemia, hemolysis, and seizures: cation-leaky GLUT1-deficiency syndrome due to a SLC2A1 mutation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND GLUT1 (glucose transporter 1) deficiency syndrome is a well-known presentation in pediatric practice. Very rare mutations not only disable carbohydrate transport but also cause the red cell membrane to be constitutively permeant to monovalent cations, namely sodium and

The expanding phenotype of GLUT1-deficiency syndrome.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Transport of glucose from the bloodstream across the blood-brain barrier to the central nervous system is facilitated by glucose transport protein type 1 (GLUT1), the first member of the solute carrier family 2 (SLC2). Heterozygous mutations in the GLUT1/SLC2A1 gene, occurring de novo or inherited

A new case of CDG-x with stereotyped dystonic hand movements and optic atrophy.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report the clinical findings and the diagnostic work-up of a 17-month-old girl with CDG-x. Predominant clinical signs were, besides psychomotor retardation and truncal hypotonia, stereotyped dystonic hand movements and ophthalmological abnormalities such as optic atrophy, nystagmus and

Congenital disorder of glycosylation due to DPM1 mutations presenting with dystroglycanopathy-type congenital muscular dystrophy.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare genetic defects mainly in the post-translational modification of proteins via attachment of carbohydrate chains. We describe an infant with the phenotype of a congenital muscular dystrophy, with borderline microcephaly, hypotonia, camptodactyly,

Acute hyperglycemia produces transient improvement in glucose transporter type 1 deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1-DS) is characterized clinically by acquired microcephaly, infantile-onset seizures, psychomotor retardation, choreoathetosis, dystonia, and ataxia. The laboratory signature is hypoglycorrhachia. The 5-hour oral glucose tolerance test

Severe Bronchopulmonary Dysplasia, Growth, Nutrition, and Adipokines at School Age.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

This study evaluated nutrition and growth in relation to plasma adipokine levels in 21 very-low-birth-weight (VLBW) children with radiographic bronchopulmonary dysplasia (BPD), 19 VLBW controls, and 19 term controls with a median age of 11.3 years. We took anthropometric measurements; assessed

السابق
1
2
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة