mongolian spot/3 beta galactosidase

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

اختر نوع الفرز

5 النتائج

GM1-gangliosidosis type 1 involving the cutaneous vascular endothelial cells in a black infant with multiple ectopic Mongolian spots.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

GM1-gangliosidosis (GM1) is one of the metabolic storage diseases, of which a differential diagnosis requires an array of biochemical assays to determine the enzyme deficiency. This approach is not only time-consuming and costly but also unavailable to most hospital laboratories. However, a

Report of an infant with GM1 gangliosidosis type I and extensive and unusual mongolian spots.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

An infant with GM1 gangliosidosis was found to have an eruption at birth consisting of extensive and unusual slate blue macules resembling mongolian spots. All areas of skin were involved except face, scalp, palms, and soles. A biopsy of a macule obtained at 5 months of age demonstrated melanocytic

Mongolian spots in GM1 gangliosidosis: a pictorial report

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

GM1 gangliosidosis is a lysosomal storage disorder, characterized by psychomotor deterioration, visceromegaly, facial coarseness, retinal cherry-red spots, and skeletal abnormalities. We report six unrelated patients with GM1 gangliosidosis with extensive Mongolian spots on the trunk and extremities

Angiokeratoma corporis diffusum in GM1 gangliosidosis, type 1.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A patient with severe deficiency of beta-galactosidase, who developed skin lesions of angiokeratoma corporis diffusum between the 3rd and 10th month of life, is described. The activity of other lysosomal enzymes, including alpha-neuraminidase, was normal. The first signs of the disease were noticed

Macular cherry-red spot helps diagnose rare storage disorder in an infant with repeated respiratory tract infections: case report.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A seven-month-old male child was brought in for an eye test for poor vision and nystagmus noticed from four months of age. The child had delayed milestones of development and multiple (six times) episodes of unexplained lower respiratory tract infection (from two months of age) treated by

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة