mucopolysaccharidosis iii/صمم

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

12 النتائج

An Uncommon Presentation of Mucopolysaccharidosis Type IIIb.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III; Sanfilippo syndrome) is a metabolic disorder characterized by a lysosomal enzyme deficiency in the catabolic pathway of heparan sulfate. The patients with mucopolysaccharidosis type III usually present with declined neurocognitive functions such as speech and

Mouse model of Sanfilippo syndrome type B produced by targeted disruption of the gene encoding alpha-N-acetylglucosaminidase.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The Sanfilippo syndrome type B is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the gene (NAGLU) encoding alpha-N-acetylglucosaminidase, a lysosomal enzyme required for the stepwise degradation of heparan sulfate. The most serious manifestations are profound mental retardation, intractable

Natural history of Sanfilippo syndrome type A.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To describe the natural history of Sanfilippo syndrome type A. METHODS We performed a retrospective review of 46 children (21 boys, 25 girls) with Sanfilippo syndrome type A evaluated between January 2000 and April 2013. Assessments included neurodevelopmental evaluations, audiologic

Hearing Loss in Mucopolysaccharidoses: Current Knowledge and Future Directions

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by a deficiency of one of the enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans. Hearing loss is a common clinical presentation in MPS. This paper reviews the literature on hearing loss for each of the seven

Serial magnetic resonance imaging findings in mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo's syndrome B).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Sanfillippo B syndrome (mucopolysaccharidosis (MPS) III, type B) is characterized by mild expression of the characteristic 'Hurler' phenotype and a severe central nervous system involvement. We report three patients with Sanfilippo B syndrome, referred to our clinic because of peculiar facies, delay

[Neurologic manifestations in mucopolysaccharidoses].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidoses (MPS) are progressive multisystem lysosomal storage diseases caused by defective catabolism of complex molecules, namely the glycosaminoglycans and their consequent accumulation in tissues. Of the 7 clinical types representing 11 different enzyme deficiencies, only MPS III

GeneReviews®

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a multisystem lysosomal storage disease characterized by progressive central nervous system degeneration manifest as severe intellectual disability (ID), developmental regression, and other neurologic manifestations including autism spectrum

Otorhinolaryngological manifestations in 61 patients with mucopolysaccharidosis

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Objectives: The mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited lysosomal storage disorders with multisystemic and highly variable clinical manifestation. ENT symptoms are common and early signs of MPS. The most common ENT diagnoses are chronic/recurrent rhinosinusitis,

Localisation of a gene for mucopolysaccharidosis IIIC to the pericentromeric region of chromosome 8.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC, or Sanfilippo syndrome C) is a rare lysosomal storage disorder caused by a deficiency of acetyl-coenzyme A:alpha-glucosaminide-N-acetyltransferase. Patients develop progressive neuropsychiatric problems, mental retardation, hearing loss, and relatively

Audiological findings in children with mucopolysaccharidoses type i-iv.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE The aim of our study is to reflect hearing impairment of 23children diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) typeI, II, III and IV. METHODS Retrospective study of the clinical, audiological and treatment (medical vs surgical) findings of 23children diagnosed with MPS typeI, II, III or IV

Neurobehavioral phenotypes of neuronopathic mucopolysaccharidoses.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal multisystemic, chronic, and progressive diseases characterized by the storage of glycosaminoglycans (GAGs) that may affect the central nervous system. Neuronopathic MPS such as MPS IH, MPS II, MPS IIIA-D, and MPS VII are characterized by

Audiometric evaluation in individuals with mucopolysaccharidosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

To characterize the audiometric evaluation and acoustic immittance measures in different types of mucopolysaccharidosis.Fifty-three mucopolysaccharidosis patients were evaluated. The classification consisted of type I (Hurler syndrome, Hurler-Scheie and

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة