mucopolysaccharidosis iii/نوبة

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

12 النتائج

An Uncommon Presentation of Mucopolysaccharidosis Type IIIb.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III; Sanfilippo syndrome) is a metabolic disorder characterized by a lysosomal enzyme deficiency in the catabolic pathway of heparan sulfate. The patients with mucopolysaccharidosis type III usually present with declined neurocognitive functions such as speech and

A novel mutation of SGSH and clinical features analysis of mucopolysaccharidosis type IIIA.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The aim of this study was to analyze the clinical and imaging features of a pediatric patient with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA) and a novel mutation of the N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) in 1 pedigree.An 8-year-old female patient

Mucopolysaccharidosis III in Taiwan: Natural history, clinical and molecular characteristics of 28 patients diagnosed during a 21-year period.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III, Sanfilippo syndrome) has a variable age of onset and variable rate of progression. However, information regarding the natural history of this disorder in Asian populations is limited. A retrospective analysis was carried out for 28 patients with MPS III

Clinical and neuroradiological follow-up in mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) is an autosomal recessive disorder characterised by progressive nervous system involvement with mental retardation, behavioural problems and seizures. Three patients, of 20 months to 12 years of age, were followed up for 3 years both clinically

Urinary sialic acid screening in neurologic disorders.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Urine sialic acid was measured in 246 patients evaluated for possible neurodegenerative disorders. Total, free, and bound sialic acid excretion declined significantly with patients' ages. Among 11 patients (4.5%) with age-related excretion rates greater than 2 standard deviations above the mean, 5

[Nineteen cases of school-aged children with degenerative or metabolic neurological disorders initially presenting with learning difficulty and/or behavior disturbance].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We reported 19 cases of school-aged children. They were initially judged to have learning difficulty or school maladaptation because of attention deficits, hyperactive behaviors or poor school performance, followed by the diagnosis such as degenerative or metabolic neurological diseases. The

GeneReviews®

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a multisystem lysosomal storage disease characterized by progressive central nervous system degeneration manifest as severe intellectual disability (ID), developmental regression, and other neurologic manifestations including autism spectrum

Long-term outcome in children with intractable epilepsy showing bilateral diffuse cortical glucose hypometabolism pattern on positron emission tomography.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The objective of this study is to determine the long-term outcome of children with intractable epilepsy who have diffuse cortical hypometabolism on 2-deoxy-2-((18)F)fluoro-D-glucose positron emission tomography (FDG-PET) scans. Seventeen children with intractable epilepsy showing bilateral, diffuse

The constellation of skeletal deformities in a family with mixed types of mucopolysaccharidoses: Case report.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND A 13-year-old child was clinically diagnosed with mucopolysaccharidosis type VI-Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI) at the age of 5 years, and the diagnosis was confirmed biochemically and genetically (homozygous mutation in ARSB gene). At that time, his older brother manifested with

Genistein reduces lysosomal storage in peripheral tissues of mucopolysaccharide IIIB mice.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo syndrome) is a lysosomal storage disease caused by a genetic defect in the production of alpha-N-acetylglucosaminidase. This results in lysosomal and extracellular accumulation of the undegraded glycosaminoglycan (GAG) substrate, heparan sulphate. Affected

Inherited metabolic disorders in Turkish patients with autism spectrum disorders.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Autism spectrum disorders (ASDs) are a major health problem because of their high prevalence in the general population. The pathophysiology of ASD remains unclear, although genetic defects may be detected in 10-20% of affected patients. Among these cases, the prevalence of inherited metabolic

Is Sanfilippo type B in your mind when you see adults with mental retardation and behavioral problems?

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Sanfilippo type B is an autosomal recessive mucopolysaccharidosis (MPS IIIB) caused by deficiency of N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, a lysosomal enzyme involved in the degradation of heparan sulfate. It is characterized by neurologic degeneration, behavioral problems, and mental decline. Somatic

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة