myotonia congenita/بوتاسيوم

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 38 النتائج

Cable parameters, sodium, potassium, chloride, and water content, and potassium efflux in isolated external intercostal muscle of normal volunteers and patients with myotonia congenita.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

In isolated fiber bundles of external intercostal muscle from each of 13 normal volunteers and each of 6 patients with myotonia congenita, some or all of the following were measured: concentrations of Na(+), K(+), and Cl(-), extracellular volume, water content, K(+) efflux, fiber size, fiber cable

[On the problem of potassium in myotonia congenita (Thomsen)].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

SERUM AND MUSCLE POTASSIUM, SODIUM, MAGNESIUM AND CALCIUM IN MYOTONIA CONGENITA.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Myotonia levior is a chloride channel disorder.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The group of dominant non-dystrophic myotonias, comprising disorders characterized by clinically similar forms of myogenic muscle stiffness, is genetically inhomogeneous. Dominant myotonia congenita (Thomsen's disease) is linked to CLCN1, the gene encoding the major muscle chloride channel,

[Congenital myotonia. Report of 7 patients].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Myotonia is the phenomenon of decrease of muscular relaxation rate, after either a contraction or a mechanical or electrical stimulus. Congenital myotonias are hereditary affections and do not present muscular dystrophy. The current trend is to group them as ionic channels diseases, together with

Transient weakness and altered membrane characteristic in recessive generalized myotonia (Becker).

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The isometric force of arm and leg muscles was studied in five unrelated patients with recessive generalized myotonia (Becker). The symptom of myotonia was present mainly in the legs, whereas transient weakness was the prominent symptom in the arms. Tocainide improved both symptoms, although it

Linkage of atypical myotonia congenita to a sodium channel locus.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We performed linkage analysis in a pedigree segregating an allele for autosomal dominant, painful myotonia that is potassium sensitive and responsive to acetazolamide. This allele was tightly linked to a skeletal-muscle, sodium channel locus which is now a candidate for the site of the mutational

Sodium channel mutations in acetazolamide-responsive myotonia congenita, paramyotonia congenita, and hyperkalemic periodic paralysis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hyperkalemic periodic paralysis (hyperKPP) and paramyotonia congenita (PC) are genetic muscle disorders sharing the common features of myotonia and episodic weakness. In hyperKPP, patient symptoms and signs are worsened by elevated serum potassium, whereas in PC, muscle cooling exacerbates the

Acetazolamide-responsive myotonia congenita.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We have studied 14 patients from a kindred with an autosomal dominant form of myotonia, with features differing from most cases of autosomal dominant or recessive myotonia congenita. All patients had painful muscle stiffness that was provoked by fasting and oral potassium administration and was

Preclinical pharmacological in vitro investigations on low chloride conductance myotonia: effects of potassium regulation

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

In myotonia, reduced Cl^- conductance of the mutated ClC-1 channels causes hindered muscle relaxation after forceful voluntary contraction due to muscle membrane hyperexcitability. Repetitive contraction temporarily decreases myotonia, a phenomena called "warm up." The underlying mechanism

Treatment of myotonia congenita with retigabine in mice.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Patients with myotonia congenita suffer from muscle stiffness caused by muscle hyperexcitability. Although loss-of-function mutations in the ClC-1 muscle chloride channel have been known for 25 years to cause myotonia congenita, this discovery has led to little progress on development of therapy.

Clinical, Molecular, and Functional Characterization of CLCN1 Mutations in Three Families with Recessive Myotonia Congenita.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Myotonia congenita (MC) is an inherited muscle disease characterized by impaired muscle relaxation after contraction, resulting in muscle stiffness. Both recessive (Becker's disease) or dominant (Thomsen's disease) MC are caused by mutations in the CLCN1 gene encoding the voltage-dependent chloride

Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 caucasian families.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is an autosomal dominant disorder belonging to a group of muscle diseases involving the abnormal function of ion channels. This group of muscle diseases also comprises hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita, both sodium-channel diseases,

Disorders of membrane channels or channelopathies.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To review the structure and function of membrane ion channels with special emphasis on inherited nervous system channel disorders or channelopathies. RESULTS Channels are pores in the cell membrane. Through these pores ions flow across the membrane and depolarize or hyperpolarize the cell.

Recent applications of X-ray microanalysis in muscle pathology.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

X-ray microanalysis of single muscle fibres visualized in the scanning- and scanning-transmission mode of electron microscopy has been applied to human muscle biopsies to quantify changes of intracellular elements in different muscle disorders. To detect elements representing diffusible ions,

السابق
1
2
3
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة