osteochondrodysplasias/برولين

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

6 النتائج

Association of a p.Pro786Leu variant in COL2A1 with mild spondyloepiphyseal dysplasia congenita in a three-generation family.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Heterozygous sequence variants of the COL2A1 gene cause a phenotypic spectrum collectively called type II collagenopathies. Here, we describe a COL2A1 sequence variant, c.2957C>T, p.Pro986Leu in the triple helical domain, which is a Y-position substitution in exon 41 of the repeating triplet

A Glutamine Repeat Variant of the RUNX2 Gene Causes Cleidocranial Dysplasia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by hypoplastic clavicles and delayed closure of the cranial sutures, is caused by mutations of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene. The RUNX2 gene consists of a glutamine and alanine repeat domain

HIF-1α metabolically controls collagen synthesis and modification in chondrocytes.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Endochondral ossification, an important process in vertebrate bone formation, is highly dependent on correct functioning of growth plate chondrocytesp>1p>. Proliferation of these cells determines longitudinal bone growth and the matrix deposited provides a scaffold for future bone formation.

Dysfunction of collagen synthesis and secretion in chondrocytes induced by wisp3 mutation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Wisp3 gene mutation was shown to cause spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SRDT-PA), but the underlying mechanism is not clear. To clarify this mechanism, we constructed the wild and mutated Wisp3 expression vectors and transfected into human chondrocytes lines C-20/A4;

One gene, two phenotypes: ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Autosomal recessive Robinow syndrome (RRS) is a severe skeletal dysplasia with short stature, generalized limb shortening, segmental defects of the spine, brachydactyly, and a dysmorphic facial appearance. The gene encoding receptor orphan receptor tyrosine kinase 2 (ROR2) is located on chromosome

The cytoplasmic tyrosine kinase Pyk2 as a novel effector of fibroblast growth factor receptor 3 activation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Activating mutations within fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), a receptor tyrosine kinase, are responsible for human skeletal dysplasias including achondroplasia and the neonatal lethal syndromes thanatophoric dysplasia types I and II. Several of these same FGFR3 mutations have also been

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة