phenylketonurias/وذمة

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

اختر نوع الفرز

10 النتائج

Characterization of white matter alterations in phenylketonuria by magnetic resonance relaxometry and diffusion tensor imaging.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A multimodal MR study including relaxometry, diffusion tensor imaging (DTI), and MR spectroscopy was performed on patients with classical phenylketonuria (PKU) and matched controls, to improve our understanding of white matter (WM) lesions. Relaxometry yields information on myelin loss or

A child with phenylketonuria and focal segmental glomerulosclerosis, the bright side of proteinuria.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Phenylketonuria (PKU) is the most common inborn error of amino acid metabolism. Phenylalanine hydroxylase is the underlying deficient enzyme. If left untreated, growth failure, microcephaly, global developmental delay, seizures and severe intellectual impairment would characterize the clinical

White matter pathology in phenylketonuria.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Early-treated phenylketonuria (PKU) is associated with a range of neuropsychological impairments. Proposed mechanisms for these impairments include dopamine depletion and white matter pathology. Neuroimaging studies demonstrate high-signal intensity in the periventricular white matter in most PKU

Central tegmental tract involvement in an infant with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthetase deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We report the case of an asymptomatic 2-month-old infant with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthetase deficiency detected through a neonatal phenylketonuria screening program. MR imaging revealed symmetrical lesions in the central tegmental tract with reduced diffusion, which resolved after treatment.

The effects of tetrahydrobiopterin on intracerebral hemorrhage-induced brain injury in mice.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Tetrahydrobiopterin (BH4) is an essential cofactor for nitric oxide synthase (NOS) and is presently used clinically to treat forms of phenylketonuria. BH4 has been reported to restrain superoxide generation of NOS and chemically reduce superoxide. However, there has been no report concerning the

[Generalized sclerosis (scleroderma) in children].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Five patients with childhood scleroderma, were studied from a total group of 50 cases with the disease, 39 of them with diffuse systemic sclerosis and 11 with the CREST syndrome. The average age for these five patients when the disease onset was 13 (the age ranged from 5.5 to 16 years) with an

[Neonatal mass screening for cystic fibrosis in south-east Poland].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The objective of neonatal mass screening programs that are obligatory in Poland is an early detection of congenital diseases: hypothyreosis, phenylketonuria and cystic fibrosis. Cystic fibrosis is the most common genetic monogenic disease affecting Caucasian individuals and having an autosomal

Abnormal dendritic development in maple syrup urine disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The neuropathology of a 6-year-old boy with maple syrup urine disease revealed spongy appearance of the white matter and marked edema of the brainstem. Golgi studies demonstrated aberrant orientation of neurons together with abnormalities of dendrites and dendritic spines. Similar changes were

[Prenatal symptoms and diagnosis of inherited metabolic diseases].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Inherited metabolic diseases are mostly due to enzyme deficiency in one of numerous metabolic pathways, leading to absence of a compound downstream from and the accumulation of a compound upstream from the deficient metabolite(s). Diseases of intoxication by proteins (aminoacidopathies, organic

[Inherited metabolic diseases and pregnancy: consequences for mother and child].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The prevalence of individual hereditary metabolic diseases is low, but together they constitute an important group in which pregnancy is of growing interest because patients more often reach adulthood and consider progeny. Hereditary metabolic diseases of the woman, such as hyperhomocystinemia or

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة