retinoschisis/أرجنين

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

5 النتائج

Recurrent missense (R197C) and nonsense (Y89X) mutations in the XLRS1 gene in families with X-linked retinoschisis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Congenital retinoschisis (RS) is a hereditary eye disorder characterized by intraretinal schisis and central and peripheral retinal lesion. The gene responsible for the X-linked retinoschisis (XLRS1) has recently been isolated and found to contain mutations in affected members of several families.

A missense mutation in the mouse Col2a1 gene causes spondyloepiphyseal dysplasia congenita, hearing loss, and retinoschisis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A missense mutation in the mouse Col2a1 gene has been discovered, resulting in a mouse phenotype with similarities to human spondyloepiphyseal dysplasia (SED) congenita. In addition, SED patients have been identified with a similar molecular mutation in human COL2A1. This mouse model offers a useful

R213W mutation in the retinoschisis 1 gene causes X-linked juvenile retinoschisis in a large Chinese family.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE We identified a large Chinese family with X-linked juvenile retinoschisis. The purpose of this study was to report the clinical findings of the family and to identify the genetic mutation by screening the retinoschisis 1 (RS1) gene. METHODS Family history was collected and all family

Juvenile X-linked retinoschisis from XLRS1 Arg213Trp mutation with preservation of the electroretinogram scotopic b-wave.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To present an Arg213Trp missense mutation in the XLRS1 gene in a family with juvenile X-linked retinoschisis in which one affected male had a normal electroretinogram scotopic b-wave amplitude. METHODS Two affected males and one unaffected male from this family with X-linked retinoschisis

Molecular modeling indicates distinct classes of missense variants with mild and severe XLRS phenotypes.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

X-linked retinoschisis (XLRS) is a vitreo-retinal degeneration caused by mutations in the RS1 gene which encodes the protein retinoschisin (RS1), required for the structural and functional integrity of the retina. Data are presented from a group of 38 XLRS patients from Moorfields Eye Hospital

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة