rickets/tyrosine

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالات التجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 35 النتائج

FAMILIAL CIRRHOSIS OF THE LIVER, RENAL TUBULAR DEFECTS WITH RICKETS AND IMPAIRED TYROSINE METABOLISM.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

An ochre mutation in the vitamin D receptor gene causes hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D3-resistant rickets in three families.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D3-resistant rickets is a rare autosomal-recessive disease resulting from target-organ resistance to the action of the active hormonal form of vitamin D. Four affected children from three related families with the classical syndrome of hereditary

Hereditary tyrosinemia of chronic course without rickets and renal tubular dysfunction.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Three patients with hereditary tyrosinemia type 1, two brothers and one girl, studied at the age of 5, 12 and 15 years, respectively, had neither generalized hyperaminoaciduria, glucosuria nor clinical symptoms of rickets. Untreated the elder brother had only slightly elevated plasma tyrosine level

[Mutation analysis of FAH gene in patients with tyrosinemia type 1].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE To investigate the clinical features and mutations of the FAH gene. METHODS Clinical records of two cases were collected, and diagnosis was made according to the diagnostic criteria of the International Organization for Rare Disorders (NORD). Genomic DNA was extracted from peripheral blood

The role of residue C410 on activation of the human vitamin D receptor by various ligands.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Nuclear receptors (NRs) are ligand-activated transcription factors that regulate the expression of genes involved in biologically important processes. The human vitamin D receptor (hVDR) is a member of the NR superfamily and is responsible for maintaining calcium and phosphate homeostasis. This

Diagnosis and treatment of hereditary tyrosinemia in Japan.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hereditary tyrosinemia is an autosomal recessive inherited disease that manifests as three types (types I-III). We conducted a nationwide survey of this disease in Japan, and here review the results in relation to prevalence, clinical characteristics, and treatment and diagnosis. A definitive

Tyrosinaemia type I--an update.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Tyrosinaemia type I is a recessively inherited disorder caused by a deficiency of fumarylacetoacetase (FAH), the last enzyme in tyrosine degradation. The presumed toxic agents are fumaryl- and maleylacetoacetate which are converted to succinylacetone (SA), a metabolite found in increased amounts in

RNAi-Mediated Functional Analysis of Bursicon Genes Related to Adult Cuticle Formation and Tanning in the Honeybee, Apis mellifera.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Bursicon is a heterodimeric neurohormone that acts through a G protein-coupled receptor named rickets (rk), thus inducing an increase in cAMP and the activation of tyrosine hydroxylase, the rate-limiting enzyme in the cuticular tanning pathway. In insects, the role of bursicon in the post-ecdysial

Experience of a Single Center in NTBC Use in Management of Hereditary Tyrosinemia Type I in Libya.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Hereditary Tyrosinemia type I (HTI) is a metabolic disease caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase enzyme. OBJECTIVE This study reports beside its clinical and biochemical presentation, the outcome of NTBC [2- (2-nitro-4-trifloro-methylbenzoyl)-1, 3-cyclohexanedion]

A neuropeptide hormone cascade controls the precise onset of post-eclosion cuticular tanning in Drosophila melanogaster.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A neuropeptide hormone-signalling pathway controls events surrounding eclosion in Drosophila melanogaster. Ecdysis-triggering hormone, eclosion hormone and crustacean cardioactive peptide (CCAP) together control pre-eclosion and eclosion events, whereas bursicon, through its receptor rickets (RK),

Renal failure in adult patients with hereditary tyrosinaemia type I.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

An adult patient with hereditary tyrosinaemia type I who developed renal failure is reported. She received a renal transplant at the age of 23 years. In childhood her kidney disease was dominated by multiple tubular defects with resulting hypophosphataemic rickets. Metabolic acidosis was the most

Hepatorenal tyrosinemia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

In 1957 Sakai and Kitagawa in Japan reported the clinical and biochemical findings in a patient with tyrosinemia, tyrosyluria, liver cirrhosis, and renal rickets. Subsequently, reports were published from various countries of other patients with hepatorenal tyrosinemia (HRT). 4-Hydroxyphenylpyruvate

[Clinical, biochemical and molecular characteristics in 11 Czech children with tyrosinemia type I].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. HT1 manifests with severe liver and kidney impairment and associates with an increased risk of liver cancer development. The aim of our study

[Juvenile form of tyrosinemia type I].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

A 1-3/12-year-old Turkish boy born of consanguineous parents was hospitalized in poor general condition with disorientation, hepatosplenomegaly, and rickets. Laboratory tests showed pronounced symptoms of hepatic dysfunction, rickets, and Fanconi's syndrome with acidosis. The diagnosis juvenile type

Imaging features of type 1 hereditary tyrosinemia: a review of 30 patients.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hereditary tyrosinemia type 1, a common genetic disorder in the province of Quebec, is characterized by a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. In this autosomal recessive disorder of tyrosine metabolism, the accumulation of succinylacetone leads to neurologic crises, acute and chronic liver

السابق
1
2
3
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة