tangier disease/أرجنين

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

6 النتائج

A novel missense mutation of ABCA1 in transmembrane alpha-helix in a Japanese patient with Tangier disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Tangier disease (TD) is a hereditary disorder characterized by the severe deficiency or absence of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C). TD is caused by mutations in the ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) gene, most of which are located in the extracellular loops and

A novel ABCA1 nonsense mutation, R1270X, in Tangier disease associated with an unrecognised bleeding tendency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The ATP binding cassette transporter A1 (ABCA1) is involved in the regulation of lipid trafficking and export of cholesterol from cells to high density lipoprotein (HDL). ABCA1 gene defects cause Tangier disease, an autosomal recessive disorder characterised by the absence of HDL-cholesterol in

A point mutation in ABC1 gene in a patient with severe premature coronary heart disease and mild clinical phenotype of Tangier disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The proband is a 50 year-old woman born from a consanguineous marriage. She has been suffering from angina pectoris since the age of 38 and underwent coronary bypass surgery for three-vessel disease at 48. The presence of low plasma levels of total cholesterol and high density lipoprotein (HDL)

In vivo metabolism of a mutant form of apolipoprotein A-I, apo A-IMilano, associated with familial hypoalphalipoproteinemia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Apo A-IMilano is a mutant form of apo A-I in which cysteine is substituted for arginine at amino acid 173. Subjects with apo A-IMilano are characterized by having low levels of plasma HDL cholesterol and apo A-I. To determine the kinetic etiology of the decreased plasma levels of the apo A-I in

A novel homozygous ABCA1 variant in an asymptomatic man with profound hypoalphalipoproteinemia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Low high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) can be caused by several acquired secondary causes as well as primary genetic disorders. However, only a few conditions are associated with profoundly reduced levels below 10 mg/dL. We present an unusual case of a healthy man with severely decreased

Restoration of endothelial function by increasing high-density lipoprotein in subjects with isolated low high-density lipoprotein.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Loss-of-function mutations in the ATP-binding cassette (ABCA)-1 gene locus are the underlying cause for familial hypoalphalipoproteinemia, providing a human isolated low-HDL model. In these familial hypoalphalipoproteinemia subjects, we evaluated the impact of isolated low HDL on

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة