tyrosinemias/ضعف

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

10 النتائج

Carnitine-deficient myopathy as a presentation of tyrosinemia type I.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Carnitine deficiency secondary to renal Fanconi's tubulopathy has been described in only a few inborn errors of metabolism: cystinosis, galactosemia, and Fanconi-Bieckel syndrome. We report a 27-month-old infant who presented with a sudden change in gait owing to proximal muscle weakness. The

A Case Report of a Very Rare Association of Tyrosinemia type I and Pancreatitis Mimicking Neurologic Crisis of Tyrosinemia Type I.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Tyrosinemia type I is an autosomal recessively inherited metabolic disease of tyrosine metabolism due to the deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. Clinical manifestations include hepatic failure, cirrhosis, hepatocellular carcinoma, renal fanconi syndrome, and neurologic crisis.

Neurological crisis mimicking acute pancreatitis in tyrosinemia type I.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hereditary tyrosinemia results from an inborn error in the final step of tyrosine metabolism. Neurological manifestations have been reported in nearly half of patients during illness to have characteristics of altered consciousness, weakness, anorexia, vomiting, and pain in the extremities and

Neurologic crises in hereditary tyrosinemia.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Hereditary tyrosinemia results from an inborn error in the final step of tyrosine metabolism. The disease is known to cause acute and chronic liver failure, renal Fanconi's syndrome, and hepatocellular carcinoma. Neurologic manifestations have been reported but not emphasized as a common problem. In

Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Tyrosinemia type I is an autosomal recessively inherited metabolic disease of tyrosine metabolism due to the deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. Clinical manifestations include hepatic failure, cirrhosis, hepatocellular carcinoma, renal fanconi syndrome, and neurologic crisis. With the

Neuromuscular complication after liver transplant in children: a single-center experience.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE Neurologic complications are a significant cause of morbidity in children after liver transplant. In this study, we sought to evaluate the neurologic complications in children after liver transplant. METHODS All children aged younger than 18 years old who had undergone liver transplant

Neurovisceral porphyrias: what a hematologist needs to know.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

The acute or inducible hepatic porphyrias comprise four inherited disorders of heme biosynthesis. They usually remain asymptomatic for most of the lifespan of individuals who inherit the specific enzyme deficiencies but may cause life-threatening attacks of neurovisceral symptoms. Failure to

Neonatal liver failure and Leigh syndrome possibly due to CoQ-responsive OXPHOS deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

CoQ transfers electrons from complexes I and II of the mitochondrial respiratory chain to complex III. There are very few reports on human CoQ deficiency. The clinical presentation is usually characterized by: epilepsy, muscle weakness, ataxia, cerebellar atrophy, migraine, myogloblinuria and

Senescence suppressed proliferation of host hepatocytes is precondition for liver repopulation.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

In the fumarylacetoacetate hydrolase deficient (Fah^-/-) mouse, massive liver repopulation can be easily obtained after transplanted hepatocytes. Understanding the mechanisms of complete liver repopulation in Fah^-/- mice will be useful for future clinical application. Here, we

Clinical and molecular characterization of three patients with Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: a case series.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Mitochondrial DNA depletion syndromes (MDS) are clinically and phenotypically heterogeneous disorders resulting from nuclear gene mutations. The affected individuals represent a notable reduction in mitochondrial DNA (mtDNA) content, which leads to malfunction of the components of the

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة