wolman disease/triglyceride

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

اختر نوع الفرز

الصفحة 1 من عند 73 النتائج

Lysosomal Acid Lipase Deficiency Unmasked in Two Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a classic lysosomal storage disorder characterized by accumulation of cholesteryl ester and triglyceride. Although it is associated with progressive liver injury, fibrosis, and end-stage liver disease in children and adolescents, LAL-D frequently presents

Lysosomal acid lipase deficiency: correction of lipid storage by adenovirus-mediated gene transfer in mice.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase (LAL) is the essential enzyme for hydrolysis of triglycerides (TGs) and cholesteryl esters (CEs) in lysosomes. Its deficiency produces two human phenotypes: Wolman disease (WD) and cholesteryl ester storage disease (CESD). The LAL null (lal(-/-)) mouse mimicks aspects of human

Molecular defects underlying Wolman disease appear to be more heterogeneous than those resulting in cholesteryl ester storage disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Human lysosomal acid lipase/cholesteryl ester hydrolase (hLAL) is essential for the intralysosomal metabolism of cholesteryl esters and triglycerides taken up by receptor-mediated endocytosis of lipoprotein particles. The key role of the enzyme in intracellular lipid homeostasis is illustrated by

Wolman disease/cholesteryl ester storage disease: efficacy of plant-produced human lysosomal acid lipase in mice.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase (LAL) is an essential enzyme that hydrolyzes triglycerides (TGs) and cholesteryl esters (CEs) in lysosomes. Genetic LAL mutations lead to Wolman disease (WD) and cholesteryl ester storage disease (CESD). An LAL-null (lal(-/-)) mouse model resembles human WD/CESD with storage of

Extended use of a selective inhibitor of acid lipase for the diagnosis of Wolman disease and cholesteryl ester storage disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency produces two well defined inborn disorders, Wolman disease (WD) and cholesteryl ester storage disease (CESD). WD is a severe, early-onset condition involving massive storage of triglycerides and cholesteryl esters in the liver, with death usually occurring

Mexican consensus on lysosomal acid lipase deficiency diagnosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) causes progressive cholesteryl ester and triglyceride accumulation in the lysosomes of hepatocytes and monocyte-macrophage system cells, resulting in a systemic disease with various manifestations that may go unnoticed. It is indispensable to

Fatty Liver and Systemic Atherosclerosis in a Young, Lean Patient: Rule Out Lysosomal Acid Lipase Deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase deficiency (LALD) is a rare genetic disease characterized by the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in many organs, including the liver, spleen, lymph nodes, bone marrow, and vascular endothelium. Patients with LALD can appear asymptomatic until liver failure

Long term substrate reduction therapy with ezetimibe alone or associated with statins in three adult patients with lysosomal acid lipase deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive metabolic disease with a wide range of severity from Wolman Disease to Cholesterol Ester Storage Disease. Recently enzyme replacement therapy with sebelipase alpha has been approved by drug agencies for treatment of this lysosomal

[Lysosomal acid lipase deficiency in children: our experience and a novel possibility of enzyme replacement therapy].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive disorder with two distinct clinical phenotypes. Wolman disease is rapidly progressive with onset in early infancy. Complete enzyme deficiency results in massive accumulation of cholesterol esters and triglycerides in intestines, liver,

[Acid lipase deficiency: Wolman disease and cholesteryl ester storage disease].

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Wolman disease and cholesteryl ester storage disease (CESD) are caused by a deficiency of lysosomal acid lipase activity, resulting in massive accumulation of cholesteryl ester and triglycerides. Wolman disease occurs in infancy, with hepatosplenomegaly, steatorrhea and adrenal calcification. It is

Lysosomal Acid Lipase Deficiency in 23 Spanish Patients: High Frequency of the Novel c.966+2T>G Mutation in Wolman Disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase (LAL) is a lysosomal key enzyme involved in the intracellular hydrolysis of cholesteryl esters and triglycerides. Patients with very low residual LAL activity present with the infantile severe form Wolman disease (WD), while patients with some residual activity develop the less

Evaluation of two approaches to lysosomal acid lipase deficiency patient identification: An observational retrospective study.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase deficiency (LALD) leads to the accumulation of cholesteryl esters and/or triglycerides (TG) in lysosomes due to the lack of the enzyme codified by the LIPA gene. The most common symptoms are dyslipidaemia and hypertransaminasemia, together with manifestations

Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serum transaminases, liver volume and improves serum lipids in patients with lysosomal acid lipase deficiency.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive enzyme deficiency resulting in lysosomal accumulation of cholesteryl esters and triglycerides. LAL-CL04, an ongoing extension study, investigates the long-term effects of sebelipase alfa, a recombinant human lysosomal acid

Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an autosomal recessive disorder that can present as a severe, infantile form also known as Wolman disease. We sought to determine the outcomes and clinical needs of infants diagnosed with LAL-D, treated with enzyme replacement therapy

Intragenic deletion as a novel type of mutation in Wolman disease.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Two clinically distinct disorders, Wolman disease (WD) and cholesteryl ester storage disease (CESD), are allelic autosomal recessive disorders caused by different mutations in lysosomal acid lipase (LIPA) which encodes for an essential enzyme involved in the hydrolysis of intracellular cholesteryl

السابق
1
2
3
4
5
التالى

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة