xanthomatosis cerebrotendinous/يرقان

يتم حفظ الارتباط في الحافظة

مقالاتالتجارب السريريةبراءات الاختراع

اختر نوع الفرز

8 النتائج

Hepatotoxicity due to chenodeoxycholic acid supplementation in an infant with cerebrotendinous xanthomatosis: implications for treatment.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

We present a two-week old girl who was diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), an inborn error of bile acid synthesis, after a diagnostic workup for convulsions which were shown to be caused by a parechovirus encephalitis. The diagnosis of CTX was confirmed with CYP27A1 mutation

Pathophysiology of cerebrotendinous xanthomatosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal-recessive lipid storage disease caused by mutations in the CYP27A1 gene, which lead to deficiency of the mitochondrial enzyme, sterol 27-hydroxylase, resulting in the accumulation of cholestanol in the serum and many affected lesions. To date,

Mutations in the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27A) cause hepatitis of infancy as well as cerebrotendinous xanthomatosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Follow-up investigations were undertaken on a previously reported patient who had severe familial giant cell hepatitis in infancy associated with substantially increased urinary excretion of bile alcohol glucuronides. By the age of 11 years, he had developed a profile of cholanoids in plasma and

Prevalence of Cerebrotendinous Xanthomatosis Among Patients Diagnosed With Acquired Juvenile-Onset Idiopathic Bilateral Cataracts.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive bile acid synthesis disorder caused by mutations in CYP27A1, the gene encoding sterol 27-hydroxylase, which results in elevated levels of plasma cholestanol and urinary bile alcohols. Clinical symptoms and signs may

Treatment with chenodeoxycholic acid in cerebrotendinous xanthomatosis: clinical, neurophysiological, and quantitative brain structural outcomes.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare neurodegenerative disease related to sterols metabolism. It affects both central and peripheral nervous systems but treatment with chenodeoxycholic acid (CDCA) has been reported to stabilize clinical scores and improve nerve conduction

Severe Neonatal Cholestasis in Cerebrotendinous Xanthomatosis: Genetics, Immunostaining, Mass Spectrometry.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

OBJECTIVE Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is caused by defects in sterol 27-hydroxylase (CYP27A1, encoded by CYP27A1), a key enzyme in the bile acid synthesis pathway. CTX usually presents as neurologic disease in adults or older children. The rare reports of CTX manifest as neonatal

Case Report: Early Treatment With Chenodeoxycholic Acid in Cerebrotendinous Xanthomatosis Presenting as Neonatal Cholestasis

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

Background: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an inborn disorder of bile acid synthesis which causes progressive accumulation of toxic metabolites in various organs, particularly in brain and tendons. Most cases are diagnosed and treated in the second or third decade of life, when

A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis.

يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات

الدخول التسجيل فى الموقع

BACKGROUND Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive lipid storage disorder characterized by a heterogeneous presentation and a broad spectrum of clinical manifestations. Since early diagnosis and replacement therapy with chenodeoxycholic acid can prevent clinical deterioration,

انضم إلى صفحتنا على الفيسبوك

Herbal & Natural Medicine

قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم

يعمل في 55 لغة
العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
التعرف على الأعشاب بالصورة
خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع

اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة