Martin-Bell Sindromu və ya kövrək X-xromosomu sindromu (ing. fragile X mental retardation syndrom (FRAXA)) — irsi xəstəlikdir.
Sindromun inkişafı X xromosomunda vahid trinukleotidlərin (SQQ) ekspansiyası ilə bağlıdır ki, bu, sinir sisteminin normal inkişafı üçün lazım olan FMR1 zülalının çatışmayan ekspressiyasına gətirib çıxarır. Kövrək X xromosomu sindromunda pozğunluqlara məruz qalan xromosom sahəsinin dörd halı vardır. Normal halda SQQ təkrarlarının sayı – 29-dan 31-ə qədər olur. Premutasiyada ...
Daha çox Wikipedia-da oxuyunBir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır