Български
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Deutsche Medizinische Wochenschrift 1984-Apr

[Adult form of acid maltase deficiency presenting as progressive spinal muscular atrophy].

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии
Вход / Регистрация
Линкът е запазен в клипборда
D Pongratz
H Kötzner
G Hübner
T Deufel
O H Wieland

Ключови думи

Резюме

As far as could be elucidated, a sporadic manifestation of a slowly progressing muscular weakness and atrophy had commenced in a female patient symmetrically in the pelvic girdle and thigh region at the age of about 22 years. Only at the age of 55 years a precise neurological examination was done. On the basis of clinical and electromyographic data spinal muscular atrophy of the Kugelberg-Welander type was diagnosed. Muscular biopsy demonstrated severe far-progressed neurogenic muscular atrophy. In addition, increased storage of PAS-positive material was noticed. This was particularly true in the sparsely preserved, non-denervated muscular areas changed in the manner of an accompanying myopathy. Complementing electron microscopy and pathobiochemistry in the muscular biopsy showed an adult form of lack of acid maltase (Pompe's disease) aetiologically. This enzyme defect could also be demonstrated in the white cells of this patient.

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

  • Работи на 55 езика
  • Билкови лекове, подкрепени от науката
  • Разпознаване на билки по изображение
  • Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
  • Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
  • Търсете лечебни билки по техните ефекти
  • Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания

Google Play badgeApp Store badge