Български
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Muscle and Nerve 2012-Feb

Chorea-acanthocytosis presenting as motor neuron disease.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии
Вход / Регистрация
Линкът е запазен в клипборда
Dulce Neutel
Gabriel Miltenberger-Miltenyi
Ines Silva
Mamede de Carvalho

Ключови думи

Резюме

BACKGROUND

Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare autosomal recessive disease characterized by involuntary movements, seizures, cognitive changes, myopathy, and axonal neuropathy.

METHODS

We report a patient who presented with gait impairment and dysarthria. Clinical and neurophysiological assessment disclosed upper and lower motor neuron signs suggestive of motor neuron disease (MND).

RESULTS

Later observation of involuntary movements prompted further investigation. Acanthocytes were identified, and the patient's chorein level was low. Genetic studies identified a novel double heterozygous mutation of the chorein gene involving an exon-stop mutation associated with another mutation that can affect the normal splicing of the RNA.

CONCLUSIONS

We speculate that this genetic mutation could cause the atypical presentation. ChAc should be included in the differential diagnosis of atypical MND.

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

  • Работи на 55 езика
  • Билкови лекове, подкрепени от науката
  • Разпознаване на билки по изображение
  • Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
  • Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
  • Търсете лечебни билки по техните ефекти
  • Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания

Google Play badgeApp Store badge