alpha carboxylase/епилептични припадъци

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

5 резултата

Propionyl coenzyme A carboxylase deficiency presenting as non-ketotic hyperglycinaemia.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

A 4-month-old girl presented with myoclonic seizures and an electroencephalogram showing hypsarrhythmia. Hyperglycinuria and a cerebrospinal fluid to plasma glycine ratio of 0.2 suggested the diagnosis of non-ketotic hyperglycinaemia. Propionic acid and methyl citric acid were present in the urine,

Isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency in a child with metabolic stroke.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

We report a 3-year-old boy with isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A deficiency with unexpectedly severe presentation, seizures and history of cerebral ischae-mic episode.

Multiple carboxylase deficiency: clinical and biochemical improvement following neonatal biotin treatment.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Multiple carboxylase deficiency is characterized by deficient activities of three biotin-dependent enzymes, propionyl coenzyme A carboxylase, pyruvate carboxylase, and beta-methylcrotonyl coenzyme A carboxylase. A newborn infant was seen with metabolic ketoacidosis, hyperammonemia, organic aciduria,

Isolated biotin-resistant 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: long-term outcome in a case with neonatal onset.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

A patient with early-onset 3-methylcrotonyl coenzyme A carboxylase (MCC) deficiency showing a severe clinical course is described. Abnormal eye and head movements suggestive of seizures were noticed soon after birth. Tonic convulsions at the age of 10 weeks led to admission. Urinary organic acid

Propionic Acidemia with Novel Mutation Presenting as Recurrent Pancreatitis in a Child.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Propionic acidemia (PA) is a rare organic acidemia resulting from a deficiency of the mitochondrial enzyme propionyl-coenzyme A carboxylase. Most cases are diagnosed after the detection of metabolic abnormalities-such as hyperammonemia, metabolic acidosis, and ketosis-associated with complaints of

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания