hydroxylysine/атаксия

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

3 резултата

Structure-function analyses of the G729R 2-oxoadipate dehydrogenase genetic variant associated with L-lysine metabolism disorder.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

2-Oxoadipate dehydrogenase (E1a, also known as DHTKD1, dehydrogenase E1 and transketolase domain-containing protein 1) is a thiamin diphosphate-dependent enzyme and part of the 2-oxoadipate dehydrogenase complex (OADHc) in L-lysine catabolism. Genetic findings have linked mutations in the DHTKD1

[Alpha-amino adipic aciduria: a rare psychomotor syndrome].

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

A 3.5-year-old boy with developmental motor retardation, hypotonicity, and severe speech disturbance had alpha-amino adipic acid in his blood and very high levels in his urine. In only 20 cases has this catabolite of lysine and hydroxylysine been found in high concentrations in urine, due to

New Cases of DHTKD1 Mutations in Patients with 2-Ketoadipic Aciduria.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

2-Ketoadipic aciduria (OMIM 204750), a defect in the catabolic pathway of tryptophan, lysine, and hydroxylysine, is characterized by elevations in 2-ketoadipic, 2-aminoadipic, and 2-hydroxyadipic acids. Patients with the aforementioned biochemical profile have been described with a wide range of

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания