progeria/увреждане на слуха

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

7 резултата

Audiologic and otolaryngologic findings in progeria: case report.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Progeria is a rare syndrome, with an estimated incidence of 1 per 250,000 births. Although children with progeria have the appearance of premature aging or senility, the term is misleading because reported cases of progeria have not manifested most physical or biochemical aspects of old age. Many

Otologic and audiologic manifestations of Hutchinson-Gilford progeria syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

OBJECTIVE To define the audiologic and otologic phenotype of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS). METHODS Prospective case series. METHODS Fifteen patients with HGPS were enrolled in a prospective natural history study; 14 were evaluated in the neurotology clinic, and 11 received audiologic

Nondetectable cone and rod electroretinographic responses in a patient with Cockayne syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

A 10-year-old girl complained or poor vision in both eyes. The patient showed progeria, physical and mental retardation, sensorineural hearing loss, cutaneous photosensitivity, hyperopia, poor pupillary dilation, exotropia, salt-and-pepper fundi, nondetectable cone and rod electroretinographic (ERG)

Congenital DNA repair deficiency results in protection against renal ischemia reperfusion injury in mice.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Cockayne syndrome and other segmental progerias with inborn defects in DNA repair mechanisms are thought to be due in part to hypersensitivity to endogenous oxidative DNA damage. The accelerated aging-like symptoms of this disorder include dysmyelination within the central nervous system,

The transcriptional response after oxidative stress is defective in Cockayne syndrome group B cells.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Cockayne syndrome (CS) is a human hereditary disease belonging to the group of segmental progerias, and the clinical phenotype is characterized by postnatal growth failure, neurological dysfunction, cachetic dwarfism, photosensitivity, sensorineural hearing loss, and retinal degradation. CS-B cells

Gene screening facilitates diagnosis of complicated symptoms: A case report.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Gene mutation has an important role in disease pathogenesis; therefore, genetic screening is a useful tool for diagnosis. The present study screened pathogenic genes, ectodysplasin A (EDA) and lamin A/C (LMNA), in a patient with suspected syndromic hearing impairment and various other symptoms

Multisystem Progeroid Syndrome With Lipodystrophy, Cardiomyopathy, and Nephropathy Due to an LMNA p.R349W Variant

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Background: Pathogenic variants in lamin A/C (LMNA) cause a variety of progeroid disorders including Hutchinson-Gilford progeria syndrome, mandibuloacral dysplasia, and atypical progeroid syndrome. Six families with 11 patients

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания