pyrophosphatase/епилептични припадъци

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

3 резултата

Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

We have used whole-exome sequencing in ten individuals from four unrelated pedigrees to identify biallelic missense mutations in the nuclear-encoded mitochondrial inorganic pyrophosphatase (PPA2) that are associated with mitochondrial disease. These individuals show a range of severity, indicating

Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

OBJECTIVE To identify the etiology of a novel, heritable encephalopathy in a small group of patients. METHODS Magnetic resonance imaging (MRI) pattern analysis was used to select patients with the same pattern. Homozygosity mapping and whole exome sequencing (WES) were performed to find the causal

NTPDase and 5'-nucleotidase activities in physiological and disease conditions: new perspectives for human health.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Extracellular nucleotides and nucleosides act as signaling molecules involved in a wide spectrum of biological effects. Their levels are controlled by a complex cell surface-located group of enzymes called ectonucleotidases. There are four major families of ectonucleotidases, nucleoside triphosphate

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания