La picnodisostosi és una malaltia genètica de les denominades de dipòsit lisosomal, descrita per primer cop l’any 1962. És causada per mutacions en el gen que codifica per la catepsina K que es caracteritza per osteosclerosis en l’esquelet, baixa estatura i fragilitat òssia. També se la denomina síndrome de Tolouse-Lautrec, ja que s'ha suggerit que aquest pintor podria haver tingut aquesta malaltia.
La picnodisostosi és causada per mutacions en el gen que codifica per la catepsina K (localitzada ...
Llegiu-ne més a la ViquipèdiaEscriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades