La cistinosi és una malaltia per dispòsit lisosòmic produïda per una mutació en el gen CTNS localitzat en el cromosoma 17. Es caracteritza per l’acumulació anormal de l’aminoàcid cistina. Té tres formes de presentació, que -en ordre decreixent de gravetat- són: cistinosi nefròpàtica, cistinosi intermèdia o juvenil i cistinosi no nefropàtica o ocular. És una afecció rara que afecta d'1/100.000 a 1/200.000 nens. La cistinosi és la causa més freqüent de la síndrome de Fanconi en l'edat pediàtrica.
Cystinosis ...
Llegiu-ne més a la ViquipèdiaEscriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades