Catalan
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
cone dystrophy/arginina
L'enllaç es desa al porta-retalls
3 resultats
MERTK arginine-844-cysteine in a patient with severe rod-cone dystrophy: loss of mutant protein function in transfected cells.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
OBJECTIVE
Mutations in the MERTK gene are responsible for retinal degeneration in the Royal College of Surgeons (RCS) rat and are a cause of human autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). This study reports the identification and functional analysis of novel MERTK mutations to provide
Identification and characterization of the VAX2 p.Leu139Arg variant: possible involvement of VAX2 in cone dystrophy.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
OBJECTIVE
This study was undertaken with the objective to investigate the potential involvement of VAX2 in retinal degeneration.
METHODS
A cohort of macular and cone dystrophy patients (n = 70) was screened for variant identification. Polymerase chain reaction (PCR) products were purified using
Dominant cone and cone-rod dystrophies: functional analysis of mutations in retGC1 and GCAP1.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
The regulation of cGMP levels is central to the normal process of phototransduction in both cone and rod photoreceptor cells. Two of the proteins involved in this process are the enzyme, retinal guanylate cyclase (retGC), and its activating protein (GCAP) through which activity is regulated via
La base de dades d’herbes medicinals més completa avalada per la ciència
- Funciona en 55 idiomes
- Cures a base d'herbes recolzades per la ciència
- Reconeixement d’herbes per imatge
- Mapa GPS interactiu: etiqueta les herbes a la ubicació (properament)
- Llegiu publicacions científiques relacionades amb la vostra cerca
- Cerqueu herbes medicinals pels seus efectes
- Organitzeu els vostres interessos i estigueu al dia de les novetats, els assajos clínics i les patents
Escriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades
